جينوفورم مجموعة من المعلومات عن بعض الجينات الوراثية

مجموعة من الجينات البشرية التي ضمنتها بمنشور واحد تتضمن بعض التفصيلات عن وظائفها الجزيئية  و مواقعها الكروموسومية:

1_الجينات البشرية :
جين (VHL (Von Hippel–Lindau tumor suppressor :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) , يقوم هذا الجين ببناء بروتين pVHL يقوم هذا الجين و من خلال هذا البروتين بتنظيم نمو و انقسام الخلايا و منع حدوث الخلل في المادة الوراثية الذي يؤدي الى الاصابة بالسرطان. 
يقوم هذا الجين ببناء نسختين من هذا البروتين الاول حجمه 18 كيلو داتون و الثاني حجمه 30 كيلو دالتون, يرتبط اداء هذا الجين ببروتين Hypoxia-inducible factors و الذي يعرف اختصارا ((HIF1a) و هو معامل نسخ (transcription factor) ينضم عملية النسخ (انتاج نسخ mRNA التي تتضمن الاوامر و التعليمات التي تشفر لبناء البروتينات و تنفيذ الوظائف الجينية.
كما انه يرتبط بمعامل النمو جين (VEGF) الذي يقع على كروموسوم 6 الذراع القصيرة مقطع 12 و مقطع 21 (6p12p21) و الذي يلعب دور في تنظيم النمو الخلوي (cellular growth) .
الطفرة (mutation )او الخلل في هذا الجين يتسبب بالاصابة بمتلازمة (Von Hippel–Lindau disease) وهي متلازمة جسدية سائدة( autosomal dominant genetic condition), وهي مجموعة من الاورام الحميدة و الخبيثة ( benign and malignant tumors) , تتسبب هذه المتلازمة باورام في الجهاز العصبي المركزي (central nervous system tumor ) و تتسبب بحالة (clear cell renal carcinomas) و التي تتسبب بسرطان الكلى (kidney cancer) و ايضا حالة (pheochromocytoma) التي تتسبب بسرطان في الغدة الكظرية (adrenal gland ) التي تفرز النواقل العصبية الادرينالين و النور ادرينالين, و حالة (Neuroendocrine tumors) التي تتسبب بحالة الاورام في الخلايا العصبية و التي يكون بعضها حميد (benign) و بعضها خبيث (malignant).
يقع هذا الجين على كروموسوم 3 الذر اع القصيرة مقطع 25 و التي تكتب كالاتي (3p25).

2-الجينات البشرية:
gene MEN1:
لاجل فهم افضل لطبيعة جيناتنا و ما يمكن ان تشكله بعض الاخطاء من خطر جزيئي دقيق على صحتنا, و في ظل التطور الهائل في مجال علم الجينات و البايلوجيا الجزيئية (MOLECULAR BIOLOGY) احببت ان انشر بعض المعلومات عن جين كابت للتسطن له علاقة ببعض الاصابات السرطانية هو جين MEN1 .
جين MEN1 هو جين كابت للتسطرن (TUMOR SUPPRESSOR GENE) , يمنع هذا الجين حدوث التسرطن و يسطير على نمو و انقسام الخلية و يمنع النمو السريع الغير مسيطر عليه في خلايا الجسم و التي تتسبب باضرار كبيرة دا على الانسجة و على الخلايا .
يقوم هذا الجين باداء وظيفته من خلال بناء بروتين يعرف ب menin , يسيطر هذا الجين ايضا على عملية الموت المبرمج للخلايا و التي تحدث بشكل اعتيادي في الجسم ضمن الية الهدم و البناء.
تم تحديد 400 طفرة تطريء على هذا الجين , تتسبب هذه الطفرات بحدوث اورام في الغدد الصماء التي تفرز الهرمونات .
كما ان البروتين الذي ينتجه هذا الجين ينظم مستوى الكالسيوم في الدم و الخلل فيه يكون احد العوامل التي تؤدي الى تزايد نسبة الكالسيوم و التي تتتسبب في تكوين الحصى في الكلى.
يقع هذا الجين على كروموسوم 11 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب (11q13).

3-الجينات البشرية :
genes NF1 and NF2 :
هذين الجينين هما جينين كابتين للتسرطن (tumor suppressor genes), هذين الجينيين مسؤولين عن تكوين بروتين يعرف ب ( neurofibromin) , ينشط هذين الجينين في الخلايا العصبية nerves cells , هذين الجينين ينشطان تحديدا في خلايا شوان (Schwann cells) التي تحيط و تعزل الاعصاب و تقوم بدعمها و اسنادها .
يسيطر هذين الجينين على نمو و انقسام الخلايا العصبية و يمنعان الانقسام الغير منضبط (uncontrolled division) .
بمعنى انهما يمنعان النمو و الانقسام للخلايا العصبية و هذا هو الوضع الاعتيادي لخلايا الاعصاب .
تم تحديد حدوث 1000 طفرة غي جين NF1 و قد وجد انه يتسبب بحالة neurofibromas و هي حالة اورام غير سرطانية noncancerous tumors , كما ان الطفرة في جين NF1 تتسببب في حالة myelomonocytic leukemia و هي حالة سرطانية .
كما انه تم تحديد حدوث ما يقارب 200 طفرة mutation في جين NF2 متسببة في اورام غير سرطانية noncancerous tumors و اورام سرطانية عديدة تصيب الجهاز العصبي nervous system .
يقع جين NF1 غلى كروموسوم 17 البشري الذراع الطويلة مقطع 11 (17q11).
و يقع جين NF2 على كروموسوم 22 البشري الذراع الطويلة مقطع 12 (22q12).

4-الجينات البشرية :
جين APC :
جين APC هو من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) , يقوم هذا الجين ببناء بروتين APC الذي يسيطر على نمو و انقسام الخلايا و يمنع النمو الخلوي الغير مسيطر عليه (uncontrolled growth cells ) .
كما ان هذا الجين يلعب دور اساسي في منع حدوث التسرطن.
يساعد هذا الجين الخلايا على ان ترتبط مع بعضها ضمن النسيج (tissue) مجموعة الخلايا تكون مع بعضها الانسجة و مجموعة الانسجة تكون الاجهزة و الاعضاء في الجسم (system and organs in the body).
كما ان هذا الجين يساعد على ضمان تكون العدد الصحيح للكروموسومات في الخلية خلال عملية الانقسام الخلوي (cell division) .
الوظائف التي يؤديها هذا الجين تعتمد بشكل اساسي على البروتين الذي يقوم ببنائه و هو بروتين APC و الذي بدوره يرتبط ببروتينات اخرى في ادائه لوظيفته خصوصا في ربط الخلايا مع بعضها ضمن النسيج الخلوي, من اهم البروتينات التي يرتبط بها هو بروتين (beta-catenin).
بروتين APC يتالف من 2840 حامض امين و و تبلغ كتلة البروتين 3,11,646 كيلو دالتون اي ما يقارب 300 كيلو دالتون (الدالتون هو وحدة قياس الاوزان الذرية و الجزيئية atomic wights and molecular wights و التي تستخدم لتحديد حجم و كتلة التراكيب الجزيئية )
الخلل او الطفرة بهذا الجين (mutation) يتسببب بسرطان القولون (colon cancer).
يقع هذا الجين على الكروموسوم البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 21 (5q21).

5-الجينات البشرية:
جين N_RAS :
يعرف هذا الجين ب Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
و هو احد الجينات المسرطنة ONCOGENE التي تتسبب بحدوث التسرطن cancer .
ينتمي هذا الجين الى عائلة جينات RAS المسرطنة, يتسبب هذا الجين باحدى حالات اللوكيميا تعرف ب (promyelocytic leukemia line).
كما ان هذا الجين هو المسؤول عن تكوين خلايا(NEUROBLASTOMA ) و هي عبارة عن خلايا سرطانية تتكون في الجهاز العصبي ضمن المنطقة المعروفة ب (neural crest ) و هي جزء من الجهاز السمبثاوي sympathetic nervous system , يتكون هذا النوع من السرطان في عمر السنتين .
ممكن لخلايا Neuroblastoma ان تتطور في الانسجة العصبية الموجودة في الغدة الكظرية ADRENAL GLAND التي تقع في اعلى الكلية الى خلايا سرطانية كما انه ممكن ان تتطور الى الخلايا السرطانية في الانسجة العصبية الموجودة في الصدر و الرقبة و البطن.
يقع هذا الجين على كروموسوم 1 البشري في الذراع القصيرة مقطع 21 (1p21).

6-الجينات البشرية :
جين p21 :
هو من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) ينتمي الى الجينات الكابتة للتسرطن التي تخضع الى جين p53 في ادائها و وظيفتها , حيث ان جين p53 يتحكم في اداء و وظيفة هذه الجينات الكابتة للتسرطن و التي من ابرزها (p73 و p63 و p21 ).
هذا الجين يعرف ايضا بجين (cyclin-dependent kinase inhibitor 1 ) و يقوم ببناء بروتين CDK-interacting protein 1 .
يقوم هذا البروتين في تثبيط فعالية المركب المعروف بcyclin-CDK2 و بالتالي فانه نتيجة لذلك فان هذا الجين ينظم دورة حياة الخلية cell cycle , حيث ان هذا الجين يتظم نمو و انقسام الخلايا و يساهم بوقف نمو و انقسام الخلايا اذا ما كان هناك خلل في المادة الوراثية و يساهم في اصلاح ذلك الخلل الذي يطريء على المادة الوراثية ضمن سلسلة الجينات الكابتة للتسرطن التي تخضع لاداء و وظيفة جين p53.
يعتمد هذا الجين في ادائه لوظيفته على اداء و وظيفة جين p53 الذي يقع على كروموسوم 17 البشري, , و لذلك فانه يتاثر بالاوامر و التعليمات التي يصدرها هذا الجين.
يتفاعل هذا الجين مع العديد من اللمركبات ابرزها (roliferating cell nuclear antigen (PCNA
الذي يتحكم في حالة التحول الخلوي, كما انه يتفاعل مع العوامل البروتينية التي ترتبط بانزيم DNA polymerase و يساهم بشكل فعال في تنظيم الانقسام الخلوي cell division.
يساهم هذا الجين في تثبيط الموت المبرمج للخلية (apoptosis) الذي يحدث بفعل عدة عوامل و الذي يؤدي الى الحالة الاعتيادية لموت الخلايا .
يساهم هذا الجين في التوسط بالتفاعلات التي تؤدي الى وقف خلايا المناعة لمقاومة فيروس نقص المناعة HIV , حيث انه يتحد مع انزيم integrase لهذا الفيروس و هذا الانزيم هو الذي يحدد تكامل المادة الوراثية للفايروس مع المادة الوراثية للخلية المضيفة.
كما ان الخلل او الطفرة mutation في هذا الجين تكون احد المسسببات للاصابة باورام الثدي حيث وجد ان هذا الجين الطافر تزداد مستوياته في الاورام بهذه المنطقة .
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري الذراع القصيرة مقطع 21 (6p21).

7-
الجينات البشرية :
جين MHC :
هذا الجين من الجينات المهمة التي تنشط في جهاز المناعة immunity system , ينتج هذا الجين المركب البروتيني الذي يعرف ب (Major histocompatibility complex) , و هو عبارة عن مركب جزيئي يمثل احد مكونات سطح الخلية .
جزيئات MHC تتوسط تفاعلات خلايا الكريات الدم البيضاء (leukocytes ,white blood cells ) مع خلايا الجسم الاخرى التي تبني هذا المركب البروتيني نتيجة نشاط هذا الجين في هذه الخلايا.
يعمل هذا المركب البروتيني على تنبيه خلايا المناعة بوجود اجسام غريبة في الخلايا التي تنتج هذا المركب, جين MHC ينشط في الخلايا الاعتيادية الغير مناعية حيث يقوم ببناء هذا المركب و الذي بدوره ينبه خلايا المناعة على وجود اجسام غريبة فيه.
هذا المركب موجود ضمن ثلالث مجاميع.
اكتشف هذا الجين على يد العالم جورج سنيل من خلال ابحاثه التي اجراها على الفئران و انسجة الاورام و قد اشترك في الحصول على جائزة نوبل في الفسلجة و الطب عام 1980 م.
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري في الذراع القصيرة مقطع 21 (6p21).

8-الجينات البشرية :
جينIGL:
هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين immunoglobulin و هذا البروتين من اهم البروتينات في جهاز المناعة حيث انه يكون الاجسام المضادة Anti body التي تميز الاجسام الغريبة في الجسم anti genes و تقوم بمهاجمتها و التخلص منها.
يتالف كل بروتين من immunoglobulin سلسلتين ثقيلتين من الاحماض الامينية و سلسلتين خفيفتين من الاحماض الامينية .
السلسلتين الخفيفتين من الاحماض الامينية احداهما تعرف بسلسلة lambada و الاخرى تعرف بالkappa .
lambda light chins سلسلة اللمبدا الخفيفة تتالف من عدة مناطق هي V المتغيرة (variable ) و J الرابطة (joining) و C الثابتة (constant) .
و هذه المناطق الثلاثة تلعب دور في عملية تطور خلايا B_cells المناعية.
خلايا B_cells المناعية هي المسؤولة عن تكوين anti body .
يعتبر هذا البروتين من اهم البروتينات في جهاز المناعة immunity system .
هذا البروتين يتخذ شكل حرف y.
جين IGL يقع على كروموسوم 22 في الذراع الطويلة مقطع 11(22q11).

9-الجينات البشرية:
جين Telomerase:
هذا الجين هو من الجينات الهامة في الخلية , ترتبط وظيفته و اداؤه بعملية الهرم او الشيخوخة (aging) كما انه له ارتباط الى حد ما في حدوث حالة التسرطن في الخلايا لكن عمله الاهم هو حماية الخلية من الشيخوخة او الهرم (aging) , من خلال المحافظة على المادة الوراثية من التهريء عبر اضافة مجموعة تسلسل من القواعد النتروجينية للتعويض على ما يفقد من النيوكليوتيدات حيث يفقد كل كروموسوم ما يقارب 100 الى 200 نيوكليوتيد , التسلسلل الذي يضيفه هذا الجين هو (TTAGGG) تتم اضافته ال 3' end الذي يقع في بداية التسلسل الجيني لحمض DNA و يعرف هذا التسلسل بمنطقة تليمر TELOMERE .
هذا الجين هو في الواقع انزيم نسخ عكسي (reverse transcriptase ) تكونه جزيئة RNA لانتاج تسلسلات DNA و التعويض عن التسلسلات المفقودة للجينات الوراثية .
لا يقع هذا الجين على كروموسوم محدد بل يقع على عدة كروموسومات مختلفة في الخلية في نهايات تلك الكروموسومات و هذا الجين موجود فقط في الخلايا حقيقية النواة eukaryotic cells .
هذا الجين بسبب عوامل التقدم في السن و كثرة الانقسامات الخلوية سوف يتجزيء مما يجعله يفقد وظيفته في المحافظة على المادة الوراثية من التهريء مما يتسبب في تهريء المادة الوراثية و بالتالي التسبب بحالة الهرم و الشيخوخة حيث تعتبر فقدان هذا الجين او تجزئه من اهم مسببات الشيخوخة.
يتالف هذا الجين في الانسان من جزيئتين هما( telomerase reverse transcriptase (TERT) و (telomerase RNA (TR or TERC), and dyskerin (DKC1).
كما انه يتالف من 1132 حامض اميني.
الية هذا الجين طرحت من قبل العالم الروسي الكسي اولنكوف عام 1973 م لكنه لم يكتشف الجين حيث انه وضع الية افتراضية للحفاضة على المادة الوراثية من التهريء و ايضا بين انها لها ارتباط بالسرطان .
الان هذا الجين اكتشف من قبل العالمتين الامريكية كارول جرايدر و الاسترالية المولدة في امريكا اليزابث بلاك بوم في عام 1984 و منحتا جائزة نوبل في الطب عام 2009 م

10-الجينات البشرية:
جين FOXP2 او SPCH1:
هذا الجين مسؤوول عن تكوين بروتين يعرف ب(Forkhead box protein P2 ) , ينتمي هذا الجين الى مجموعة جينات FOX هذه المجموعة من الجينات مسؤولة عن تكوين عوامل النسخ التي تنظم عملية النسخ transcription factors (تكوين نسخ mRNA التي تتضمن الرسائل و التعليمات و الاوامر التي تشفر لبناء البروتينات و لتحديد الاشارات و العمليات الجزيئية التي تحدث ضمن عمليات الايض الخلوي التي تحدث داخل الخلية و عوامل النسخ هي بروتينات تنظم عملية النسخ ترتبط بانزيم تراسكربتيز TRANSCRPITASE الذي يتحكم في تكوين نسخ mRNA و بالتالي فان هذه البروتينات تنظم حالة التعبير الجيني gene expression التي يحدد وظيفة الجين الوراثي و البوتين الذي ينتجه هذا الجين هو يعتبر احد عوامل النسخ).
يلعب هذا الجين دور في حالة تطور اللغة و الكلام لدى الانسان و قد تم تحديد ان الطفرات بهذا الجين تتسبب باضطرابات شديدة فيالكلام و اللغة speech and language disorder .
ينظم هذا الجين وظائف نسبة كبيرة من الجينات , و ينشط هذا الجين بشكل اساسي في الدماغ لكنه ينشط ايضا في خلايا الجسم الاخرى كما ان هذا الجين يساهم في تطور خلايا انسجة الرئة lung tissues cells .
اكتشف تاثير هذا الجين على حالة الكلام في جامعة اكسفورد على يد العالمين سيمون فشر و انتوني موناكو.
و ذلك عندما لاحظو خلال دراستهم في معهد صحة الاطفال في لندن علاقة ما بين اضطراب الكلام لدى الاطفال و بين فعالية و تاثير هذا الجين .
فقد تم تحديد حدوث طفرات في هذا الجين يتسبب في حدوث اضطرابات الكلام و اللغة و هذه الحالة تعتبر سمة سائدة اوتوسومية (جسدية) (autosomal dominant) نظرا لان جين FOXP2 يقع على كروموسوم جسدي لا يحدد الجنس هو كروموسوم 7 البشري ,
اطلق الباحثين على هذا الجين اسم SPECH و التي هي مختصر speech التي تعني الكلام نظرا لدوره في التحكم في حالة اللغة و الكلام , يقع هذا الجين على كروموسوم 7 في الذراع الطويلة مقطع 31 (7q31).

11-الجينات البشرية :
جيني D1 receptors و D2 receptor :
هذين الجينين مسؤولين عن تكوين مستلمات هرمون الدوبامين, و هرمون الدوبامين هو احد النواقل العصبية Nero transmitter التي تفرزها القشرة الدماغية و الذي يتحكم في انتقال الايعاز العصبية من عصبون (neuron) الى عصبون اخر (العصبون هو الخلية العصبية الدماغية.
يتحكم افرازا الدوبامين في الكثير من الاحاسيس و السلوكيات مثل الانتباه و التوجيه و تحريك الجسم , كما انه يلعب دورا رئيسا في الاحساس بالارتخاء و السعادة و ايضا في حالة الادمان
التوازن الايوني بين الدوبامين و ناقل عصبي اخر يعرف بالسيرتونين ضروري لاحداث حالة الاستقرار النفسي و العاطفي .
ينظم جين D1 receptor النمو و التطور العصبي و الدماغي neuronal growth and development , كما ان هذا الجين يحفز بعض الاستجابات السوكية.
جين D2 receptor هذا الجين يقوم بوظائف مشابه لما يقوم به جين D1 receptor و وجد انه يلعب دور هام في تكوين خلايا الذاكرة في الابحاث التي اجريت على الفئران.
يقع جين D1 receptor على كروموسوم 5 البشري في الذراع الطويلة مقطع 35 (5q35) .
و يقع جين D2 receptor على كروموسوم 11 البشري في الذراع الطويلة في مقطعين 22 و 23 (11q22q23).

12-الجينات البشرية :
جين FAC1:
هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين يعرف ب(The monoclonal antibody Alz50 ) , هذا البروتين يرتبط بمرض الزهايمر الذي يتسبب في تلف خلايا المركز العصبي النتخصص في الذاكرة كما ان هذا البروتين مسؤول عن تكوين الخلايا العصبية التي المسؤولة عن تطوير دماغ الانسان و تعرف هذه الخلايا ب (subplate neurons of human brain) .
هذا الجين يعرف بجين (Fetal Alz-50-Reactive Clone 1). اي نسخة بروتين Aiz-50 القاتلة المتفاعلة , هذا البروتين الذي ينتجه هذا الجين ينشط في نواة و سايتوبلازم خلايا القشرة العصبية .
المستويات العالية من هذا البروتين يزداد في الحالة التي تعرف بالبروتين القاتل (fetal protein) و في حالات تدهور دماغي و امراض دماغية اخرى (neurodegenerative diseases.) .
يقع هذا الجين في كروموسوم 17 البشري الذراع الطويلة مقطع 24 (17q24).

13-الجينات البشرية :
جين p34 :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) التي تمنع حدوث السرطان , ينشط هذا الجين في خلايا الرئتين ,و يقوم باصلاح الخلل او التلف الذي يطريء على المادة الوراثية في خلايا الرئتين.
التطفر الذي يطريء على جين p34 التطفر او الخلل الذي يطريء على هذا الجين يكون سببا رئيسيا في الاصابة بسرطان الرئة .
يحتوي كل جين وراثي على مناطق فعالة ضمن التسلسل الجيني تعرف بالاكسونات (exons) 
و هي المناطق التي تحتوي على الاحماض الامينية (amino acids) التي تمثل الدللي الوراثي او الشفرة الوراثية (genetics code) التي تضمن التعليمات الخاصة ببناء البروتينات و القيام بالوظائف الجزيئية التي تحمل على نسخ mRNA و التي يتم قرائتها جزيئيا الى بروتينات و اشارات جزيئية و ترتبط الاحماض الامينية بتسلسل ثلاث قواعد نتروجينية او ثلاث نيوكليوتيدات متوالية تعرف بالكودونات (CODON) .
و المناطق الاكسونية تشكل النسبة الاقل من التسلسلات الجينية و هي التي تمثل في نسخ 
mRNA و التي تترجم لبناء البروتينات و لتشفير الاشارات و الوظائف الجزيئية و تحدث عندها عملية النسخ (تكوين نسخ الRNA و اصدار الاوامر و التعليمات) اما النسبة الاكبر من اي تسلسل جيني هي الانترونات (INTRONS) و هي مناطقة غير فعالة خالية من اي دليل وراثي او شفرة و راثية لا تحدث عندها عملية النسخ و تكوين رسائل بناء البروتينات (RNA) , وبالتالي فانه وفقا لمناطق الاكسونات التي تحتوي على الكودونات التي ترتبط بها الاحماض الامينية في المادة الوراثية , فان التسلسلات الجينية تحدد بعدد الكودونات (CODONS) , غالبا ما يحدث الخلل الذي يسبب التطفر في هذا التسلسل الجيني في كودون 106 عندما تحدث طفرة (MUTATION) تحول الحامض الاميني (LYSINE) لاسين الى (ARGININE) ارجنين.
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري في الذراع الطويلة مقطع 25 (6q25).

14-الجينات البشرية :
جين RB :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) يقوم هذا الجين ببناء بروتين retinoblastoma protein يقوم هذا الجين بمنع حدوث الخلل في المادة الوراثية التي تتسبب بالسرطان , لكن الطفرة في هذا الجين ترتبط بالعديد من الاصابات السرطانية البارزة.
يعمل بروتين RB الرئيسي بمنع النمو الغير مسيطر عليه في الخلية (excessive cell growth) و يقوم بتثبيط دورة الخلية الى ان تنقسم.
كما ان هذا الجين يعزز انتاج انزيمات المثيليز و الاستيليزالتي تتحكم بعملية التمايز الذي يطريء على المادة الوراثية و التي تعرفها لانزيمات القصر ( النيوكليز nuclease ) حتى لا تقوم بتفكيكها و ذلك حماية للخلية من المادة الوراثية الدخيلة.
ينتمي هذا الجين الى عائلة جينات (pocket protein family) , و يساعد هذا الجين جينان اخران هم جين rpl1 او p 107 الذي يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة مقطع 11 (20q11) و جين rpl2 او p130 و الذي يقع على كروموسوم 16 الذراع الطويلة مقطع 12 (16q12) حيث انهما يقومان ببناء بروتينات تمثل اغلفة بالنسبة لبروتين RB الرئيسي.
يقع جين RB على كروموسوم 13 في الذراع الطويلة مقطع 14 (13q14).

15-الجينات البشرية :
جين SIRT3 :
هذا الجين هو احد جينات عائلة السيرتوين sirtuin و يعرف ب(NAD-dependent deacetylase sirtuin-3, mitochondrial ) .
و عائلة جينات السيرتوين هي مجموعة من معاملات النمو المهمة التي تعرف بجينات العمر و و التي تحدد دورة حياة الخلية و تحدد نمو وانقسام الخلايا تتاثر هذه الجينات بعوامل البيئة الداخلية للخيلة و المتمثلة بالماء و الاملاح و الغذاء محدود السعرات .
تضم عائلة جينات السيرتوين SIR اربعة جينات اساسية ابرزها (SIR1 و SIR2 و SIRT3 و SIR4) و يعتبر SIRT3 من اهم جينات هذه العائلة و من اهم معاملات النمو في الخلايا يقوم هذا الجين ببناء بروتين ذائب في قالب المايتوكندريا mitochondrial matrix .
يقوم هذا الجين ببناء بروتينات هامة تساهم في تحديد الشيخوخة AGING و الاجهاد STRESS و تلعب دور في العديد من الوظائف الجزيئية و الايضية , و يقوم بتنظيم الايض الخلوي (METABOLASIM و هو مجموعة من العمليات الجزيئية و التفاعلات الكيميائية التي تحدد الية تحرر الطاقة و بناء الجزيئات و اداء الوظائف في الخلية.
يسمى هذا الجين ايضا ب (insulin like growth factor) اي معامل النمو شبيه الانسولين ,يقع هذا الجين على كروموسوم 11 في الذراع القصيرة مقطع 15 (11p15)

16-الجينات البشرية :
جين p63 :
هذا الجين هو من عائلة الجينات الكابتة للتسرطن, حيث ينتمي الى عائلة جينات p53 و هي الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor genes) التي تخضع لسيطرة جين p53 , هذه الجينات تنظم نمو و انقسام الخلايا و تمنع حدوث الخلل او التلف الذي يطريء على المادة الوراثية و الذي يحول الخلية الى الحالة السرطانية لكن الخلل في هذه الجينات قد يحولها الى عوامل مسرطنة.
جين p63 يقوم ببناء برروتين p63 و الذي هو احد عوامل النسخ (عوامل النسخ هي البروتينات التي تنظم عملية النسخ و التي هي عملية تكوين نسخة RNA من التسلسلات الجينية تتضمن الاوامر و التعليمات الضرورية لبناء البروتينات و اداء الوظائف الجينية و ترتبط هذه البروتينان بانزيم النسخ transcriptase لتنظيم عملية النسخ), الخلل في هذا الجين يتسبب بالاصابة بمتلازمة( split-hand/foot malformation 4 (SHFM4) , و هي متلازمة اليد المنفصلة و القدم المنفصلة , و هي حالة تشوه تظهر اعراضها في الوجه و اليد و القدمين.
كما ان الخلل في هذا الجين يتسبب ايضا بالاصابة بمرض limb-mammary syndrome الذي يصيب الاطراف , يقع هذا الجين على كرومموسوم 3 البشري في الذراع الطويلة مقطع 27 و التي تكتب (3q27).

17-الجينات البشرية :
جين ASPM :
يعرف هذا الجين ب(Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein) , هذا الجين يساهم في تحديد حجم دماغ الانسان , و هذا الجين يلعب دور في تحديد الوظائف الدماغية العليا (high-order cognitive functions) , و هو يساهم في حالة اللغة , يعتبر علماء الوراثة ان جين ASPM ساهم في تطور الدماغ و الوظائف الدماغية خلال الاجيال.
في الابحاث التي اجريت على ذبابة الفاكهة الدروسوفيلا ميلانوغستر (Drosophila melanogaster ) وجد ان هذا الجين يتحكم في تكوين خيوط المغزل التي تتحكم في الانقسام الخيطي الخلوي لخلايا الاعصاب في مرحلة التكون العصبي خلا مرحلة النمو الجنيني.
كما وجد في الابحاث التي اجريت على الفئرانان هذا الجين ينشط في خلايا القشرة المخية عند التكوين العصبي للفئران.
و يلعب هذا الجين ادوار مماثلة للانسان مثل تلك التي اداها في الدروسوفيلا و الفئران.
الخلل في جين ASPM سوف يتسبب بالاصابة بحالة مرضية جسدية متنحية تعرف ب ( autosomal recessive primary microcephaly).
و هذه الحالة هي اضطراب تطوري عصبي(neurodevelopmental disorder ) يكون فيه دماغ الانسان اقل من الحالة الطبيعية لعمر و جنس المصاب , و يكون فيه محيط الرأس اكثر بثلاث مرات من المحيط الاعتيادي, يتسبب بحدوث نمو غير طبيعي للدماغ .
كلمة Microencephaly تعني الرأس الصغير باليونانية.
تتسبب هذه الحالة باضطرابات دماغية بحيث يكون الاداء الوظيفي للدماغ ضعيف.
يقع هذا الجين على كروموسوم 1 الذراع الطويلة في مقطع 31 و التي تكتب (1q31).

18-الجينات البشرية :
جين LAMN A/C:
هذا الجين مسؤول عن تكوين البروتينات التي تؤلف تركيبة غشاء نواة الخلية وتحديدا البروتينات التي تؤلف الغشاء النووي الداخلي لنواة الخلية , و الذي يتالف من صف او قالب ثنائي الابعاد من البروتينات .
تساهم بروتينات LAMN A/C في حدوث حالة الاستقرار النووي, و تكون بروتينات بروتينات LAMN A/C على نوعين هما A type و B type .
الطفرات في هذا الجين يتسبب بالاصابة بعدد من الاضطرابات و الاختلالات ابرزها :
1-Emery–Dreifuss muscular dystrophy , و هذه المتلازمة تتسبب بحدوث اضطرابات و اضرار في العضلات الهيكلية التي تتحكم بالحركة (skeletal muscles ) و ايضا اضطرابات في عضلة القلب , سميت هذه المتلاومة على اسم مكتشفيها الان امري و فرتز درفيوس .
2-Familial partial lipodystrophy و هذه المتلازمة هي سمة مرتبطة بكروموسوم جسدي و هي سمة سائدة autosomal dominant و تتسبب بحدوث فقدان في دهون اساسية تدخل في تركيبة خلايا البشرة تعرف ب(subcutaneous fat) و تتسبب فقدانها بحدوث اضطرابات جلدية.
3-Limb-girdle muscular dystrophy or Erb's muscular dystrophy و هذه المتلازمة تتسبب في انهيار العضلات و حدوث العديد من الامراض و الاضطرابات فيها وهي لحد الان لم يتم اكتشاف اي علاج لهذه المتلازمة و هي تزداد سوءا مع الزمن.
4- Hutchinson-Gilford progeria syndrome و تسمى ايضا (Progeria) هذه اخطر المتلازمات المرتبطة بالخلل بهذا الجين يتسبب هذا النوع من المتلازمات في حدوث حالة الهرم المبكر , حيث يتسبب بحدوث حالة الهرم في سن مبكرة من العمر تظهر اعراض هذه المتلازمة في فترة مبكرة جدا تصل ما بين عمر 18 شهرا للاطفال الى 24 شهرا , اكتشفت هذه المتلازمة في عام 1886 م من قبل جونثان هوتشنسون.
يقع كروموسوم LAMN A/C على كروموسوم 1 في الذراع الطويلة مقطع 21 و التي تكتب (1q21).

19-
الجينات البشرية:
جين p73 :
هذا الجين هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene), و هو من معاملات النمو , يلعب دور في تحديد دورة حياة الخلية و هو من معاملات النمو التي تنظم نمو و انقسام الخلايا.
يرتبط عمل هذا الجين بجين p53 الذي هو من اهم الجينات الكابتة للتسرطن في الخلية و من اهم الجينات التي تحدد نمو وانقسام الخلايا حيث يسيطر جين p53 على نمو و انقسام الخلايا و اذا ما حدث خلل في المادة الوراثية فانه سوف يوقف نمو و انقسام الخلية و يقوم باصلاح ذلك الخلل فاذا ما تمكن منه فانه سوف يسمح للخلية بالنمو و الانقسام اما اذا ما عجز عنه فانه سوف يعطي اوامره بقتل الخلية, يقع جين ح53 في كروموسوم 17 البشري الذراع القصيرة مقطع 13 (17p13) .
جين p73 يعتبر احد مساعدي جين p53 الذي يتحكم بنمو و انقسام الخلايا و يقوم بمنع حدوث الخلل في المادة الوراثية التي تحول الخلية الى الحالة السرطانية يقوم جين p73 بتكوين بروتين p73 الذي يسلهم في تنظم دورة حياة الخلية و الذي يعتبر من البروتينات التي تساهمفي تنظيم نمو الخلايا .
الخلل في جين p73 يتسبب بحدوث العديد من الاصابات السرطانية , ومن ابرزها الخلل المزدوجالذي يطريء على الارتباط الوظيفي في p73_p53 و الذي يتسبب بحدوث اصابة بسرطان الرئة (lung cancer) و وجد ان له فعالية كبيرة في الانسجة السرطانية لسرطان الثدي و المبايض.
يكون هذا الجين فعالا ايضا في خلايا انسجة الجهاز العصبي (nervous system) يلعب هذا الجين دور في المراحل الاولى لتكون الخلايا العصبية (neurological development) و يساهم في موت الخلايا العصبية المبرج عند مرحلة الهرم من خلال انه يعطل وظيفة جين p53 في هذه الخلايا خلال مرحلة الهرم .
يلعب دور هام في عملية التمايز الخلوي التي تؤدي الى تطور الخلايا الى خلايا اخرى او التي تؤدي الى حدوث حالة التخصص الخلوي (cellular differentiation).
يقع جين p73 على كروموسوم 1 في الذراع القصيرة مقطع 36 و التي تكتب (1p36).

20-الجينات البشرية:
GAD1 ,GAD2 AND GAD3 :
هذه مجموعة من الجينات تقوم بانتاج انزيم (glutamic acid decarboxylase ) هذا الانزيم يقوم باشتقاق حامض L_glutamic acid من حامض glutamic acid الاميني , كما ان هذا الانزيم يقوم بفصل L_glutamic acid من حامض GABA .
حامض L_GLUTAMIC ACID هو حامض اميني مشتق من الحامض الاميني glutamic acid الذي يدخل في تركيبة البروتينات و الذي يدخل في تركيبة الشفرة الوراثية المتضمنة في الجينات (genetic code) , يعمل هذا ا(L_glutamic acid) على تحفيز انتقال الايعازات و الاشارات العصبية في خلايا الاعصاب (nervous cells) حيث تعتمد عليه خلايا الاعصاب بنسبة 30% في تحديد انتقال الايعاز العصبي .
يتم انتاج هذا الحامض الاميني من خلال انزيم (glutamic acid decarboxylase ) الذي كما اوضحنا انه يقوم باشتقاق L_glutamic acid من الحامض الاميني glutamic acid , كما و يقوم بفصل L_GLUTAMIC ACID من حامض GABA الذي تعتمد عليه خلايا الاعصاب بنسبة 70% في تحديد انتقال الايعازات العصبية و يقوم بتثبيط انتقال الايعاز العصبي في خلاي الاعصاب .
الجينات المسؤولة عن تكوين هذا الانزيم (glutamic acid decarboxylase ) هي عائلة من الجينات ابرزها :
GAD1 الذي يقع على كروموسوم 2البشري في الذراع الطويلة مقطع 31 و التي تكتب 2q31.
GAD2 الذي يقع على كروموسوم 10البشري في الذراع القصيرة مقطع 12 و التي تكتب 10p12 .
GAD3 و الذي يقع على كرومسوم 22 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب 22q13.
ينشط جيني GAD2 و GAD3 في خلايا T_CELLS المناعية .
الخلل في احد جيني GAD2 اوGAD3 يرتبط بمتلازمة ستيفمان (STIFF MAN SYNDROME ) وهي حالة من الاضطراب العصبي التي تحدث اضطراب في النشاط العضلي المحوري .

21-جين HEXA_A:
هذا الجين يقع على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 24 و الذي يكتب كالاتي 15q24.
هذا الجين يقوم بتكوين انزيم يعرف بانزيم (beta-hexosaminidase A) و هو واحد من بين عشرة انزيمات ضرورية لتحويل اللابتيدات (مركبات دهنية صغيرة ) و الجزيئات الدهنية في الخلايا , و يقوم هذا الانزيم بتحويل اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية (nervous cells) و يمنع تجمعها في جدران الخلايا العصبية .
الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل في انزيم (beta-hexosaminidase A) مما يتسبب في عدم تحول اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية و يؤدي ذلك الى تجمعها في جدران الخلايا العصبية مما يؤدي الى تصلبها و تلفها متسببة بالاصابة بمرض تنادر تاي ساكس (Tay-Sachs disease).
هذا المرض يتسبب باعاقات ذهنية و فسيلوجيةتحد من القدرات العقلية تبدأ بالسن الستة اشهر من عمرالطفل و قد تتسبب بالوفاة في سن السنة الرابعة, و يحدث هذا المرض نتيجة تجمع مركبات (gangliosides و هو مركب دهني و تدخل السكريات في تكوينه) مما يؤدي الى تضرر اغشية الخلايا العصبية و تصلبها و من ثم تلفها .

22-جيني TGF ALPH و TGF BETA :
هذين الجينين ينتميان الى جينات النمو التحولية (transforming growth factors) , و هما ينتميان الى عائلة جينات (EGF receptors ) و هي عائلة من جينات النمو الجنيني .
يقع جين TGF ALPHA على كروموسوم 2 البشري في الذراع القصيرة مقطع 13 و التي تكتب 2p13 , يرتبط هذا الجين بالاصابات السرطانية و هو يكون خلايا دفاعية صغيرة تعرف بال (macrophage) و ايضا يساهم في تكوين الخلايا الدماغية خلال مرحلة النمو الجنيني و يساهم بتطور خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue مثل انسجة الاوعية الدموية لكنه يتسبب في تحولات في الخلايا العصبية لدى البالغين و هذه بدورها تتسبب باصابات حطيرة جدا في خلايا الدماغ , لكنه اعطى دليلا و اعدا على امكانية تنشيط هذا الجين لدور الخلايا الجذعي العصبية ( و الخلايا الجذعية stem cells هي عبارة عن خلايا جنينية اساسية تنشيء و تتولد منها خلاي انسجة الجنين و هي تتوقف عن التكون بعد مرحلة النمو الجنيني خصوصا للخلاي الدماغية التي لا تتوالد و لا تنمو.
جين TGF BETA :
و هو ايضا ينتمي الى جينات النمو التحولية (transforming growth factor) يتحكم في عملية التحول و التمايز الخلوي ( proliferation, cellular differentiation) و هو يلعب دور في سرطان المناعة immunity cancer و امراض القلب heart disease و السكري diabetes و متلازمة مورفان ( و هي متلازمة تتسبب باصابة قلبية و تحديدا تتسبب بالاصابة بتوسع الشريان الاروطي الذي قد يتسبب في ضعفه و تمزقه و بالتالي الاصابة بسكتة قلبية و هو ينجم بسبب جين مسؤول عن تكوين البروتينات التي تؤلف خلايا الاوعية الدموية و هذا الجين يعرف ب FBN1 و الذي يقع على كروموسوم 16 و اعراض هذه المتلازمة هي ان المصابين به غالبا ما يكونون طوال القامة و ملامح وجوههم حادة و عرض الشريان الاورطي قد يصل الى ان يكون كبيرا و يساهم هذا الجين TGF BETA باستحثاث هذه المتلازمة) بروتين TGF BETA يعمل كعامل مضاد لتحول خلايا الانسجة الظهارية لكنه مرتبط بالمراحل الاولى لنشوء التسرطن oncogenesis .
يقع جين TGF BETA على كروموسوم 19 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب 19q13

23-الجينات البشرية:
جين AHH:
هذا الجين يعرف بجين هيدروكسيلز اريل هيدروكاربون لانه ينتج الانزيم المذكور (aryl hydrocarbon hydroxylase ) هذاالانزيم يعمل على تفكيك المخلفات الهيدروكاربونية المتخلفة في الرئتين كي يسهل التخلص منها خارج الجسم لكن هذا الانزيم اذا ما تفاعل مع المركبات الحلقية الهدروكاربونية(الاروماتية) فانه سوف يصبح عامل مسرطن يتسبب بالاصابة بسرطان الرئة و الجدير بالذكر ان هذه المركبات الحلقية الهيدروكاربونية تتكون بنسبة كبيرة لدى المدخنين.
يقع هذا الجين على الكروموسوم البشري 2 الذراع الطويلة مقطع 31 .

24-الجينات البشرية:
جين MAO :
هذا الجين يعرف ايضا بجينة الغضب او جين المحارب (worrior gene ), و ذلك بسبب انهم وجودو ان نسبة كبيرة من من يحملون هذه الجينة يعانون من حالات الانفعال و حالات العصابية , يقع هذا الحين على كروموسوم X البشري في الذراع القصيرة مقطع 11 , في موقعين جينيين هما MAO _A و MAO_B , هذين الجينيين مسؤولين عن تكوين انزيم monoamine oxidase يعمل هذا الانزيم على الاحاطة بالامينات في الهرمونات المسؤولة عن انتقال النواقل العصبية المعروفة بالفلاتمونات و التي تسمى neurotransmitters حيث يقوم بانتزاع الامينات و اكسدتها في هذه الهرمونات و المتمثلة بالادرينالين adrenaline و النور ادرينالين noradrenaline و الدوبامين dopamine و السيرتونين sertonin و هذه هرمونات يفرزها الجهاز العصبي و تتحكم بالحالات الانفعالية و العاطفية للانسان , فالادرينالين يفرز عند حالة الخوف و الغضب و يعمل على زيادة دقات القلب و توسع الاوعية الدموية و حدقية العين و يعمل على انبساط العضلات اللاارادية و الحجاب الحاجز من اجل ان تتوسع الرئتين و كل هذا كي يكون الجسم مستعدا لحالات المواجهة عند القتال او الفرار عند الخطر ,النور ادرينالين يعمل عمل معاكس للادرينالين الدوبامين و السيرتونين التوازن الايوني بينهما ضروري لحالة الاستقرار النفسي و العاطفي , يعمل هذا الانزيم الذي ينتجه جيني MAO على تحفيز و اكسدة الامينات لهذه الهرمونات , جين MAO_A و MAO_B يقومان بعمل مماثل الا ان جين MAO _A هو الاكثر فعالية , ينشط كلا الجينين في الدماغ لكن جين MAO_A ينشط ايضا في الكبد و الامعاء الغليظة و المشيمة في حين ان MAO_B ينشط في خلايا الصفائح الدموية.
الخلل في جين MAO_A يتسبب بالاصابة بمرض تنادر برونير BRUNNER syndrome هذا التنادر يتسبب بالاصابة بالانفعالات الغضبية التي تؤدي الى الحالات العدوانية لدى الذكور اكتشف هذا المرض من قبل العالم H.G .BRUNNER في عام 1993 م لذلك سمي هذا الجين بجين المحارب حيث ان الخلل فيه الذي يؤدي الى نقص انزيم MONOAMINE OXIDASE و الذي يتسبب بالاصابة بهذه الحالة الانفعالية العدوانية عند الغضب حيث وجدت الاحصائيات ان اغلبية من يحملون هذا الجين الذي يرثه الذكور من امهاتهم فقط يعانون من الانفعلات الغضبية التي تؤدي الى العدوانية.
25-الجينات البشرية :
جيني BRCA1 و BRCA2 :
هذين الجينيين يعتبران من اهم المسببات الرئيسية لمرض سرطان الثدي(breast cancer ) ض الذي يصيب النساء , حيث ان 99% من المصابات بهذا المرض هن من النساء و اقل من 1% من الرجال.
في الدول المتقدمة طبيا و خصوصا في مجال الطب الجزيئي يتم فحص هذين الجينيين دوريا, الخلل في هذين الجينين يتسببان بالاصابة بمرض سرطان الثدي, يقع جين BRCA1 على الكروموسوم 17 البشري في الذراع الطويلة مقطع 21 و الذي يكتب كالاتي17q21 و جين BRCA2 يقع على الكروموسوم البشري 13 الذراع الطويلة مقطع 32 و الذي يكتب كالاتي : 13q32 يعتبران هذين الجينين من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene ) الخلل في تركيبة الشفرة الوراثية لهذين الجينيين يتسبب بالاصابة بسرطان الثدي , يتضمن كل تسلسل جيني ترتيب من الاحماض الامينية , كل حامض اميني يرتبط بالتسلسل الجيني من خلال ثلاث قواعد نيتروجينية تدعى الكودونات (codons) وهذه القواعد النيتروجينية هي A الادنين T ثايمين G غواينين C سايتوسين .
تطبع او تنسخ هذه الاحماض الامينية التي تمثل الشفرة الوراثية بالجينات في نسخ mRNA التي تمثل الرسائل التي ترسلها الجينات الموجودة في نواة الخلية على الكروموسومات ( حيث ان كل تسلسل جيني يشغل موقع محدد على كروموسوم ما يوجد 23 زوج من الكروموسومات لدى الانسان و تضم 30 الف الى 40 الف جين ) و التي تترجم لبناء البروتينات في الخلية لكن البروتين الذي يتم بنائه قد يكون جزيء فعال ايجابيا او سلبيا , في حالة الخلل في هذين الجينيين فان البروتين الذي يتم بنائه سيكون فعال سلبيا و سف يعمل على تحويل خلايا انسجة الثدي الى خلايا سرطانية.

26-الجينات البشرية :
جبنب SMN1 و SMN2 :
هذين الجينيين يقعان على الكروموسوف البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي 5q13 يقوم هذين الجينيين ببناء بروتينات SMN الضرورية للخلايا الامامية في الحبل الشوكي و التي تقوم بنقل الايعاز العصبي الحركي من الدماغ عبر الحبل الشوكي الى الاعصاب الحركية التي تتحكم بحركة العضلات الارادية .
الخلل في احد او كلا هذيين الجينيين سوف يتسبب بالاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي spinal muscular atrophy و المعروف اختصارا ب (SMA) و يتسبب هذا المرض في عدم قدرة الشخص المصاب على التحكم بعضلات الاطراف لديه نتيجة تلف الخلايا الامامية بسبب الخلل في جيني SMN1 و SMN2 الذي يتسبب في تلف بروتينات ال SMN مما يؤدي الى ضعف العضلات .

27-جين G6PD :
هذا الجين يقع على الكروموسوم البشري Xq28 هذا الجين مسؤول عن تكوين انزيم G6PD الذي يتحكم بتفاعلات البنتوز التي تؤدي الى تحرر الطاقة في هيموغلوبين الدم , حيث يتحكم في مادة نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات NADHP و يحوله الى نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات المؤكسد NADPHO , لكن الخلل في هذا الجين سوف يتسبب في نقص و خلل في انزيم G6PD مما يؤدي الى تبلور هيمغلوبين الدم عند تعرضه لمادة الغولتثيون المتوفرة بكثرة في الفول مما يتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء الامر الذي يؤدي الى الاصابة بمرض انيميا الفول . 
هذا الجين هو احد جينات كروموسوم X , و الخلل بهذا الجين هي صفة متنحية مرتبطة بالجنس حيث ان كروموسوم X هو الذي يحدد الجنس الانثوي في الانسان , عندما يجتمع نوعين من كروموسوم X فان الجنين سيكون انثى و اذا كان هناك كروموسوم X و كروموسوم Y فان الجنين سيكون ذكر , و بالتالي فان هذا الجين سيرثه كل من الذكر و الانثى لكن الذكر سيرث نسخة واحدة من امه اما الانثى سترث نسختين احداهما من امها و الاخرى من ابيها, و النسخة التي تتسبب بمرض انيميا الفول هي نسخة او الليل متنحي recessive , لكن عندما يرث الذكر النسخة المختلة فانها ستظهر بشكل مباشر لانه لا يرث نسخة غيرها و هو يرثها من امه فقط.
اكتشف هذا المرض عام 1956 م من قبل فريق من الباحثين البريطانيين اللذين كانو يدرسو هذا المرض في جزيرة صقلية حيث ان سكان جزيرة صقلية كانو يعانون من حالات مرضية و حالات حمى تؤدي بعضها الى حالات وفاة خلال فترة زراعة الفول, و قد اكتشف الفريق ان هناك صلة بين زراعة و تناول الفول و تفاقم هذا المرض .
الفول كما بينا يحتوي على مادة الغلتثيون التي تتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء للاشخاص الذين لديهم هذا الخلل الجيني.

28-جين ADA :
هذا الجين يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة في مقطع 12 و الذي يكتب كالاتي 20q12 هذا الجين يقوم بانتاج انزيم ادينوسين دي امينيز , الذي يقوم بتقليل انتاج مركب ادينوسين ثلاثي الفوسفات ATP الذي هو من المركبات الضرورية لعملية النقل الفعال الذي يحدث داخل الخلايا و الذي يقوم بنقل مركبات كيميائية من مناطق ذات تركيز منخفظ الى مناطق ذات تركيز عالي , و هو ضروري لعملية النقل للمركبات و العناصر داخل الخلية , لكن انتاج هذا المركب بكميات كبيرة سوف يؤدي الى قتل اهم خلايا المناعة و هي خلايا B_cells و هي خلايا دفاعية تنتج الاجسام المضادة anti biotic و حتى يقتل خلايا T_ killer cells التي تقوم بالتهام الاجسام الغريبة في الجسم مما يتسبب بموت خلايا المناعة مكونة حالة شبيهة بمرض الايدز نقص المناعة المكتسب لكن ليس بسبب اصابة فايروسية و انما خلل جيني في جين ADA الذي ينتج انزيم ادينوسين دي امينيز الذي يقلل من انتاج مركب ATP ادينوسين ثلاثي8 الفوسفات الذي كما قلنا يتسبب بقتل اهم خلايا المناعة و الخلل في هذا الجين يتسبب نقص في انتاج انزيم ادينوسين دي امينيز, لكن في عام 1990 م تمت اول عملية علاج جيني للانسان من خلال علاج هذا المرض الذي تم للطفلة الامريكية اشانتي دي سلفا التي كانت مصابة بهذا المرض و قبل علاج هذا المرض بالجينات فشلت كل المحاولات لمعالجة هذا المرض سريريا , و كان هذا العلاج هو ادخال نسخة معدلة و سليمة من جين ADA و الذي يحتاج الجسم الى 10% من الانزيم الذي ينتجه و نجح هذا العلاج لذلك اصبح هذا الجين مميزا في تاريخ علم الوراثة genetics لانه من خلال العلاج باستخدام هذا الجين تمت معالجة هذا المرض, و كان الطبيب الذي تراس فريق العلاج اسمه فرانك اندرسون و هذه صورة للطبيب المعالج و للفتاة المصابة بالمرض و التي شفيت منه عن طريق العلاج الجيني.

جينوفورم مجموعة من المعلومات عن بعض الجينات الوراثية

مجموعة من الجينات البشرية التي ضمنتها بمنشور واحد تتضمن بعض التفصيلات عن وظائفها الجزيئية  و مواقعها الكروموسومية:

1_الجينات البشرية :
جين (VHL (Von Hippel–Lindau tumor suppressor :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) , يقوم هذا الجين ببناء بروتين pVHL يقوم هذا الجين و من خلال هذا البروتين بتنظيم نمو و انقسام الخلايا و منع حدوث الخلل في المادة الوراثية الذي يؤدي الى الاصابة بالسرطان. 
يقوم هذا الجين ببناء نسختين من هذا البروتين الاول حجمه 18 كيلو داتون و الثاني حجمه 30 كيلو دالتون, يرتبط اداء هذا الجين ببروتين Hypoxia-inducible factors و الذي يعرف اختصارا ((HIF1a) و هو معامل نسخ (transcription factor) ينضم عملية النسخ (انتاج نسخ mRNA التي تتضمن الاوامر و التعليمات التي تشفر لبناء البروتينات و تنفيذ الوظائف الجينية.
كما انه يرتبط بمعامل النمو جين (VEGF) الذي يقع على كروموسوم 6 الذراع القصيرة مقطع 12 و مقطع 21 (6p12p21) و الذي يلعب دور في تنظيم النمو الخلوي (cellular growth) .
الطفرة (mutation )او الخلل في هذا الجين يتسبب بالاصابة بمتلازمة (Von Hippel–Lindau disease) وهي متلازمة جسدية سائدة( autosomal dominant genetic condition), وهي مجموعة من الاورام الحميدة و الخبيثة ( benign and malignant tumors) , تتسبب هذه المتلازمة باورام في الجهاز العصبي المركزي (central nervous system tumor ) و تتسبب بحالة (clear cell renal carcinomas) و التي تتسبب بسرطان الكلى (kidney cancer) و ايضا حالة (pheochromocytoma) التي تتسبب بسرطان في الغدة الكظرية (adrenal gland ) التي تفرز النواقل العصبية الادرينالين و النور ادرينالين, و حالة (Neuroendocrine tumors) التي تتسبب بحالة الاورام في الخلايا العصبية و التي يكون بعضها حميد (benign) و بعضها خبيث (malignant).
يقع هذا الجين على كروموسوم 3 الذر اع القصيرة مقطع 25 و التي تكتب كالاتي (3p25).

2-الجينات البشرية:
gene MEN1:
لاجل فهم افضل لطبيعة جيناتنا و ما يمكن ان تشكله بعض الاخطاء من خطر جزيئي دقيق على صحتنا, و في ظل التطور الهائل في مجال علم الجينات و البايلوجيا الجزيئية (MOLECULAR BIOLOGY) احببت ان انشر بعض المعلومات عن جين كابت للتسطن له علاقة ببعض الاصابات السرطانية هو جين MEN1 .
جين MEN1 هو جين كابت للتسطرن (TUMOR SUPPRESSOR GENE) , يمنع هذا الجين حدوث التسرطن و يسطير على نمو و انقسام الخلية و يمنع النمو السريع الغير مسيطر عليه في خلايا الجسم و التي تتسبب باضرار كبيرة دا على الانسجة و على الخلايا .
يقوم هذا الجين باداء وظيفته من خلال بناء بروتين يعرف ب menin , يسيطر هذا الجين ايضا على عملية الموت المبرمج للخلايا و التي تحدث بشكل اعتيادي في الجسم ضمن الية الهدم و البناء.
تم تحديد 400 طفرة تطريء على هذا الجين , تتسبب هذه الطفرات بحدوث اورام في الغدد الصماء التي تفرز الهرمونات .
كما ان البروتين الذي ينتجه هذا الجين ينظم مستوى الكالسيوم في الدم و الخلل فيه يكون احد العوامل التي تؤدي الى تزايد نسبة الكالسيوم و التي تتتسبب في تكوين الحصى في الكلى.
يقع هذا الجين على كروموسوم 11 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب (11q13).

3-الجينات البشرية :
genes NF1 and NF2 :
هذين الجينين هما جينين كابتين للتسرطن (tumor suppressor genes), هذين الجينيين مسؤولين عن تكوين بروتين يعرف ب ( neurofibromin) , ينشط هذين الجينين في الخلايا العصبية nerves cells , هذين الجينين ينشطان تحديدا في خلايا شوان (Schwann cells) التي تحيط و تعزل الاعصاب و تقوم بدعمها و اسنادها .
يسيطر هذين الجينين على نمو و انقسام الخلايا العصبية و يمنعان الانقسام الغير منضبط (uncontrolled division) .
بمعنى انهما يمنعان النمو و الانقسام للخلايا العصبية و هذا هو الوضع الاعتيادي لخلايا الاعصاب .
تم تحديد حدوث 1000 طفرة غي جين NF1 و قد وجد انه يتسبب بحالة neurofibromas و هي حالة اورام غير سرطانية noncancerous tumors , كما ان الطفرة في جين NF1 تتسببب في حالة myelomonocytic leukemia و هي حالة سرطانية .
كما انه تم تحديد حدوث ما يقارب 200 طفرة mutation في جين NF2 متسببة في اورام غير سرطانية noncancerous tumors و اورام سرطانية عديدة تصيب الجهاز العصبي nervous system .
يقع جين NF1 غلى كروموسوم 17 البشري الذراع الطويلة مقطع 11 (17q11).
و يقع جين NF2 على كروموسوم 22 البشري الذراع الطويلة مقطع 12 (22q12).

4-الجينات البشرية :
جين APC :
جين APC هو من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) , يقوم هذا الجين ببناء بروتين APC الذي يسيطر على نمو و انقسام الخلايا و يمنع النمو الخلوي الغير مسيطر عليه (uncontrolled growth cells ) .
كما ان هذا الجين يلعب دور اساسي في منع حدوث التسرطن.
يساعد هذا الجين الخلايا على ان ترتبط مع بعضها ضمن النسيج (tissue) مجموعة الخلايا تكون مع بعضها الانسجة و مجموعة الانسجة تكون الاجهزة و الاعضاء في الجسم (system and organs in the body).
كما ان هذا الجين يساعد على ضمان تكون العدد الصحيح للكروموسومات في الخلية خلال عملية الانقسام الخلوي (cell division) .
الوظائف التي يؤديها هذا الجين تعتمد بشكل اساسي على البروتين الذي يقوم ببنائه و هو بروتين APC و الذي بدوره يرتبط ببروتينات اخرى في ادائه لوظيفته خصوصا في ربط الخلايا مع بعضها ضمن النسيج الخلوي, من اهم البروتينات التي يرتبط بها هو بروتين (beta-catenin).
بروتين APC يتالف من 2840 حامض امين و و تبلغ كتلة البروتين 3,11,646 كيلو دالتون اي ما يقارب 300 كيلو دالتون (الدالتون هو وحدة قياس الاوزان الذرية و الجزيئية atomic wights and molecular wights و التي تستخدم لتحديد حجم و كتلة التراكيب الجزيئية )
الخلل او الطفرة بهذا الجين (mutation) يتسببب بسرطان القولون (colon cancer).
يقع هذا الجين على الكروموسوم البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 21 (5q21).

5-الجينات البشرية:
جين N_RAS :
يعرف هذا الجين ب Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
و هو احد الجينات المسرطنة ONCOGENE التي تتسبب بحدوث التسرطن cancer .
ينتمي هذا الجين الى عائلة جينات RAS المسرطنة, يتسبب هذا الجين باحدى حالات اللوكيميا تعرف ب (promyelocytic leukemia line).
كما ان هذا الجين هو المسؤول عن تكوين خلايا(NEUROBLASTOMA ) و هي عبارة عن خلايا سرطانية تتكون في الجهاز العصبي ضمن المنطقة المعروفة ب (neural crest ) و هي جزء من الجهاز السمبثاوي sympathetic nervous system , يتكون هذا النوع من السرطان في عمر السنتين .
ممكن لخلايا Neuroblastoma ان تتطور في الانسجة العصبية الموجودة في الغدة الكظرية ADRENAL GLAND التي تقع في اعلى الكلية الى خلايا سرطانية كما انه ممكن ان تتطور الى الخلايا السرطانية في الانسجة العصبية الموجودة في الصدر و الرقبة و البطن.
يقع هذا الجين على كروموسوم 1 البشري في الذراع القصيرة مقطع 21 (1p21).

6-الجينات البشرية :
جين p21 :
هو من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) ينتمي الى الجينات الكابتة للتسرطن التي تخضع الى جين p53 في ادائها و وظيفتها , حيث ان جين p53 يتحكم في اداء و وظيفة هذه الجينات الكابتة للتسرطن و التي من ابرزها (p73 و p63 و p21 ).
هذا الجين يعرف ايضا بجين (cyclin-dependent kinase inhibitor 1 ) و يقوم ببناء بروتين CDK-interacting protein 1 .
يقوم هذا البروتين في تثبيط فعالية المركب المعروف بcyclin-CDK2 و بالتالي فانه نتيجة لذلك فان هذا الجين ينظم دورة حياة الخلية cell cycle , حيث ان هذا الجين يتظم نمو و انقسام الخلايا و يساهم بوقف نمو و انقسام الخلايا اذا ما كان هناك خلل في المادة الوراثية و يساهم في اصلاح ذلك الخلل الذي يطريء على المادة الوراثية ضمن سلسلة الجينات الكابتة للتسرطن التي تخضع لاداء و وظيفة جين p53.
يعتمد هذا الجين في ادائه لوظيفته على اداء و وظيفة جين p53 الذي يقع على كروموسوم 17 البشري, , و لذلك فانه يتاثر بالاوامر و التعليمات التي يصدرها هذا الجين.
يتفاعل هذا الجين مع العديد من اللمركبات ابرزها (roliferating cell nuclear antigen (PCNA
الذي يتحكم في حالة التحول الخلوي, كما انه يتفاعل مع العوامل البروتينية التي ترتبط بانزيم DNA polymerase و يساهم بشكل فعال في تنظيم الانقسام الخلوي cell division.
يساهم هذا الجين في تثبيط الموت المبرمج للخلية (apoptosis) الذي يحدث بفعل عدة عوامل و الذي يؤدي الى الحالة الاعتيادية لموت الخلايا .
يساهم هذا الجين في التوسط بالتفاعلات التي تؤدي الى وقف خلايا المناعة لمقاومة فيروس نقص المناعة HIV , حيث انه يتحد مع انزيم integrase لهذا الفيروس و هذا الانزيم هو الذي يحدد تكامل المادة الوراثية للفايروس مع المادة الوراثية للخلية المضيفة.
كما ان الخلل او الطفرة mutation في هذا الجين تكون احد المسسببات للاصابة باورام الثدي حيث وجد ان هذا الجين الطافر تزداد مستوياته في الاورام بهذه المنطقة .
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري الذراع القصيرة مقطع 21 (6p21).

7-
الجينات البشرية :
جين MHC :
هذا الجين من الجينات المهمة التي تنشط في جهاز المناعة immunity system , ينتج هذا الجين المركب البروتيني الذي يعرف ب (Major histocompatibility complex) , و هو عبارة عن مركب جزيئي يمثل احد مكونات سطح الخلية .
جزيئات MHC تتوسط تفاعلات خلايا الكريات الدم البيضاء (leukocytes ,white blood cells ) مع خلايا الجسم الاخرى التي تبني هذا المركب البروتيني نتيجة نشاط هذا الجين في هذه الخلايا.
يعمل هذا المركب البروتيني على تنبيه خلايا المناعة بوجود اجسام غريبة في الخلايا التي تنتج هذا المركب, جين MHC ينشط في الخلايا الاعتيادية الغير مناعية حيث يقوم ببناء هذا المركب و الذي بدوره ينبه خلايا المناعة على وجود اجسام غريبة فيه.
هذا المركب موجود ضمن ثلالث مجاميع.
اكتشف هذا الجين على يد العالم جورج سنيل من خلال ابحاثه التي اجراها على الفئران و انسجة الاورام و قد اشترك في الحصول على جائزة نوبل في الفسلجة و الطب عام 1980 م.
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري في الذراع القصيرة مقطع 21 (6p21).

8-الجينات البشرية :
جينIGL:
هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين immunoglobulin و هذا البروتين من اهم البروتينات في جهاز المناعة حيث انه يكون الاجسام المضادة Anti body التي تميز الاجسام الغريبة في الجسم anti genes و تقوم بمهاجمتها و التخلص منها.
يتالف كل بروتين من immunoglobulin سلسلتين ثقيلتين من الاحماض الامينية و سلسلتين خفيفتين من الاحماض الامينية .
السلسلتين الخفيفتين من الاحماض الامينية احداهما تعرف بسلسلة lambada و الاخرى تعرف بالkappa .
lambda light chins سلسلة اللمبدا الخفيفة تتالف من عدة مناطق هي V المتغيرة (variable ) و J الرابطة (joining) و C الثابتة (constant) .
و هذه المناطق الثلاثة تلعب دور في عملية تطور خلايا B_cells المناعية.
خلايا B_cells المناعية هي المسؤولة عن تكوين anti body .
يعتبر هذا البروتين من اهم البروتينات في جهاز المناعة immunity system .
هذا البروتين يتخذ شكل حرف y.
جين IGL يقع على كروموسوم 22 في الذراع الطويلة مقطع 11(22q11).

9-الجينات البشرية:
جين Telomerase:
هذا الجين هو من الجينات الهامة في الخلية , ترتبط وظيفته و اداؤه بعملية الهرم او الشيخوخة (aging) كما انه له ارتباط الى حد ما في حدوث حالة التسرطن في الخلايا لكن عمله الاهم هو حماية الخلية من الشيخوخة او الهرم (aging) , من خلال المحافظة على المادة الوراثية من التهريء عبر اضافة مجموعة تسلسل من القواعد النتروجينية للتعويض على ما يفقد من النيوكليوتيدات حيث يفقد كل كروموسوم ما يقارب 100 الى 200 نيوكليوتيد , التسلسلل الذي يضيفه هذا الجين هو (TTAGGG) تتم اضافته ال 3' end الذي يقع في بداية التسلسل الجيني لحمض DNA و يعرف هذا التسلسل بمنطقة تليمر TELOMERE .
هذا الجين هو في الواقع انزيم نسخ عكسي (reverse transcriptase ) تكونه جزيئة RNA لانتاج تسلسلات DNA و التعويض عن التسلسلات المفقودة للجينات الوراثية .
لا يقع هذا الجين على كروموسوم محدد بل يقع على عدة كروموسومات مختلفة في الخلية في نهايات تلك الكروموسومات و هذا الجين موجود فقط في الخلايا حقيقية النواة eukaryotic cells .
هذا الجين بسبب عوامل التقدم في السن و كثرة الانقسامات الخلوية سوف يتجزيء مما يجعله يفقد وظيفته في المحافظة على المادة الوراثية من التهريء مما يتسبب في تهريء المادة الوراثية و بالتالي التسبب بحالة الهرم و الشيخوخة حيث تعتبر فقدان هذا الجين او تجزئه من اهم مسببات الشيخوخة.
يتالف هذا الجين في الانسان من جزيئتين هما( telomerase reverse transcriptase (TERT) و (telomerase RNA (TR or TERC), and dyskerin (DKC1).
كما انه يتالف من 1132 حامض اميني.
الية هذا الجين طرحت من قبل العالم الروسي الكسي اولنكوف عام 1973 م لكنه لم يكتشف الجين حيث انه وضع الية افتراضية للحفاضة على المادة الوراثية من التهريء و ايضا بين انها لها ارتباط بالسرطان .
الان هذا الجين اكتشف من قبل العالمتين الامريكية كارول جرايدر و الاسترالية المولدة في امريكا اليزابث بلاك بوم في عام 1984 و منحتا جائزة نوبل في الطب عام 2009 م

10-الجينات البشرية:
جين FOXP2 او SPCH1:
هذا الجين مسؤوول عن تكوين بروتين يعرف ب(Forkhead box protein P2 ) , ينتمي هذا الجين الى مجموعة جينات FOX هذه المجموعة من الجينات مسؤولة عن تكوين عوامل النسخ التي تنظم عملية النسخ transcription factors (تكوين نسخ mRNA التي تتضمن الرسائل و التعليمات و الاوامر التي تشفر لبناء البروتينات و لتحديد الاشارات و العمليات الجزيئية التي تحدث ضمن عمليات الايض الخلوي التي تحدث داخل الخلية و عوامل النسخ هي بروتينات تنظم عملية النسخ ترتبط بانزيم تراسكربتيز TRANSCRPITASE الذي يتحكم في تكوين نسخ mRNA و بالتالي فان هذه البروتينات تنظم حالة التعبير الجيني gene expression التي يحدد وظيفة الجين الوراثي و البوتين الذي ينتجه هذا الجين هو يعتبر احد عوامل النسخ).
يلعب هذا الجين دور في حالة تطور اللغة و الكلام لدى الانسان و قد تم تحديد ان الطفرات بهذا الجين تتسبب باضطرابات شديدة فيالكلام و اللغة speech and language disorder .
ينظم هذا الجين وظائف نسبة كبيرة من الجينات , و ينشط هذا الجين بشكل اساسي في الدماغ لكنه ينشط ايضا في خلايا الجسم الاخرى كما ان هذا الجين يساهم في تطور خلايا انسجة الرئة lung tissues cells .
اكتشف تاثير هذا الجين على حالة الكلام في جامعة اكسفورد على يد العالمين سيمون فشر و انتوني موناكو.
و ذلك عندما لاحظو خلال دراستهم في معهد صحة الاطفال في لندن علاقة ما بين اضطراب الكلام لدى الاطفال و بين فعالية و تاثير هذا الجين .
فقد تم تحديد حدوث طفرات في هذا الجين يتسبب في حدوث اضطرابات الكلام و اللغة و هذه الحالة تعتبر سمة سائدة اوتوسومية (جسدية) (autosomal dominant) نظرا لان جين FOXP2 يقع على كروموسوم جسدي لا يحدد الجنس هو كروموسوم 7 البشري ,
اطلق الباحثين على هذا الجين اسم SPECH و التي هي مختصر speech التي تعني الكلام نظرا لدوره في التحكم في حالة اللغة و الكلام , يقع هذا الجين على كروموسوم 7 في الذراع الطويلة مقطع 31 (7q31).

11-الجينات البشرية :
جيني D1 receptors و D2 receptor :
هذين الجينين مسؤولين عن تكوين مستلمات هرمون الدوبامين, و هرمون الدوبامين هو احد النواقل العصبية Nero transmitter التي تفرزها القشرة الدماغية و الذي يتحكم في انتقال الايعاز العصبية من عصبون (neuron) الى عصبون اخر (العصبون هو الخلية العصبية الدماغية.
يتحكم افرازا الدوبامين في الكثير من الاحاسيس و السلوكيات مثل الانتباه و التوجيه و تحريك الجسم , كما انه يلعب دورا رئيسا في الاحساس بالارتخاء و السعادة و ايضا في حالة الادمان
التوازن الايوني بين الدوبامين و ناقل عصبي اخر يعرف بالسيرتونين ضروري لاحداث حالة الاستقرار النفسي و العاطفي .
ينظم جين D1 receptor النمو و التطور العصبي و الدماغي neuronal growth and development , كما ان هذا الجين يحفز بعض الاستجابات السوكية.
جين D2 receptor هذا الجين يقوم بوظائف مشابه لما يقوم به جين D1 receptor و وجد انه يلعب دور هام في تكوين خلايا الذاكرة في الابحاث التي اجريت على الفئران.
يقع جين D1 receptor على كروموسوم 5 البشري في الذراع الطويلة مقطع 35 (5q35) .
و يقع جين D2 receptor على كروموسوم 11 البشري في الذراع الطويلة في مقطعين 22 و 23 (11q22q23).

12-الجينات البشرية :
جين FAC1:
هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين يعرف ب(The monoclonal antibody Alz50 ) , هذا البروتين يرتبط بمرض الزهايمر الذي يتسبب في تلف خلايا المركز العصبي النتخصص في الذاكرة كما ان هذا البروتين مسؤول عن تكوين الخلايا العصبية التي المسؤولة عن تطوير دماغ الانسان و تعرف هذه الخلايا ب (subplate neurons of human brain) .
هذا الجين يعرف بجين (Fetal Alz-50-Reactive Clone 1). اي نسخة بروتين Aiz-50 القاتلة المتفاعلة , هذا البروتين الذي ينتجه هذا الجين ينشط في نواة و سايتوبلازم خلايا القشرة العصبية .
المستويات العالية من هذا البروتين يزداد في الحالة التي تعرف بالبروتين القاتل (fetal protein) و في حالات تدهور دماغي و امراض دماغية اخرى (neurodegenerative diseases.) .
يقع هذا الجين في كروموسوم 17 البشري الذراع الطويلة مقطع 24 (17q24).

13-الجينات البشرية :
جين p34 :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) التي تمنع حدوث السرطان , ينشط هذا الجين في خلايا الرئتين ,و يقوم باصلاح الخلل او التلف الذي يطريء على المادة الوراثية في خلايا الرئتين.
التطفر الذي يطريء على جين p34 التطفر او الخلل الذي يطريء على هذا الجين يكون سببا رئيسيا في الاصابة بسرطان الرئة .
يحتوي كل جين وراثي على مناطق فعالة ضمن التسلسل الجيني تعرف بالاكسونات (exons) 
و هي المناطق التي تحتوي على الاحماض الامينية (amino acids) التي تمثل الدللي الوراثي او الشفرة الوراثية (genetics code) التي تضمن التعليمات الخاصة ببناء البروتينات و القيام بالوظائف الجزيئية التي تحمل على نسخ mRNA و التي يتم قرائتها جزيئيا الى بروتينات و اشارات جزيئية و ترتبط الاحماض الامينية بتسلسل ثلاث قواعد نتروجينية او ثلاث نيوكليوتيدات متوالية تعرف بالكودونات (CODON) .
و المناطق الاكسونية تشكل النسبة الاقل من التسلسلات الجينية و هي التي تمثل في نسخ 
mRNA و التي تترجم لبناء البروتينات و لتشفير الاشارات و الوظائف الجزيئية و تحدث عندها عملية النسخ (تكوين نسخ الRNA و اصدار الاوامر و التعليمات) اما النسبة الاكبر من اي تسلسل جيني هي الانترونات (INTRONS) و هي مناطقة غير فعالة خالية من اي دليل وراثي او شفرة و راثية لا تحدث عندها عملية النسخ و تكوين رسائل بناء البروتينات (RNA) , وبالتالي فانه وفقا لمناطق الاكسونات التي تحتوي على الكودونات التي ترتبط بها الاحماض الامينية في المادة الوراثية , فان التسلسلات الجينية تحدد بعدد الكودونات (CODONS) , غالبا ما يحدث الخلل الذي يسبب التطفر في هذا التسلسل الجيني في كودون 106 عندما تحدث طفرة (MUTATION) تحول الحامض الاميني (LYSINE) لاسين الى (ARGININE) ارجنين.
يقع هذا الجين على كروموسوم 6 البشري في الذراع الطويلة مقطع 25 (6q25).

14-الجينات البشرية :
جين RB :
هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene) يقوم هذا الجين ببناء بروتين retinoblastoma protein يقوم هذا الجين بمنع حدوث الخلل في المادة الوراثية التي تتسبب بالسرطان , لكن الطفرة في هذا الجين ترتبط بالعديد من الاصابات السرطانية البارزة.
يعمل بروتين RB الرئيسي بمنع النمو الغير مسيطر عليه في الخلية (excessive cell growth) و يقوم بتثبيط دورة الخلية الى ان تنقسم.
كما ان هذا الجين يعزز انتاج انزيمات المثيليز و الاستيليزالتي تتحكم بعملية التمايز الذي يطريء على المادة الوراثية و التي تعرفها لانزيمات القصر ( النيوكليز nuclease ) حتى لا تقوم بتفكيكها و ذلك حماية للخلية من المادة الوراثية الدخيلة.
ينتمي هذا الجين الى عائلة جينات (pocket protein family) , و يساعد هذا الجين جينان اخران هم جين rpl1 او p 107 الذي يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة مقطع 11 (20q11) و جين rpl2 او p130 و الذي يقع على كروموسوم 16 الذراع الطويلة مقطع 12 (16q12) حيث انهما يقومان ببناء بروتينات تمثل اغلفة بالنسبة لبروتين RB الرئيسي.
يقع جين RB على كروموسوم 13 في الذراع الطويلة مقطع 14 (13q14).

15-الجينات البشرية :
جين SIRT3 :
هذا الجين هو احد جينات عائلة السيرتوين sirtuin و يعرف ب(NAD-dependent deacetylase sirtuin-3, mitochondrial ) .
و عائلة جينات السيرتوين هي مجموعة من معاملات النمو المهمة التي تعرف بجينات العمر و و التي تحدد دورة حياة الخلية و تحدد نمو وانقسام الخلايا تتاثر هذه الجينات بعوامل البيئة الداخلية للخيلة و المتمثلة بالماء و الاملاح و الغذاء محدود السعرات .
تضم عائلة جينات السيرتوين SIR اربعة جينات اساسية ابرزها (SIR1 و SIR2 و SIRT3 و SIR4) و يعتبر SIRT3 من اهم جينات هذه العائلة و من اهم معاملات النمو في الخلايا يقوم هذا الجين ببناء بروتين ذائب في قالب المايتوكندريا mitochondrial matrix .
يقوم هذا الجين ببناء بروتينات هامة تساهم في تحديد الشيخوخة AGING و الاجهاد STRESS و تلعب دور في العديد من الوظائف الجزيئية و الايضية , و يقوم بتنظيم الايض الخلوي (METABOLASIM و هو مجموعة من العمليات الجزيئية و التفاعلات الكيميائية التي تحدد الية تحرر الطاقة و بناء الجزيئات و اداء الوظائف في الخلية.
يسمى هذا الجين ايضا ب (insulin like growth factor) اي معامل النمو شبيه الانسولين ,يقع هذا الجين على كروموسوم 11 في الذراع القصيرة مقطع 15 (11p15)

16-الجينات البشرية :
جين p63 :
هذا الجين هو من عائلة الجينات الكابتة للتسرطن, حيث ينتمي الى عائلة جينات p53 و هي الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor genes) التي تخضع لسيطرة جين p53 , هذه الجينات تنظم نمو و انقسام الخلايا و تمنع حدوث الخلل او التلف الذي يطريء على المادة الوراثية و الذي يحول الخلية الى الحالة السرطانية لكن الخلل في هذه الجينات قد يحولها الى عوامل مسرطنة.
جين p63 يقوم ببناء برروتين p63 و الذي هو احد عوامل النسخ (عوامل النسخ هي البروتينات التي تنظم عملية النسخ و التي هي عملية تكوين نسخة RNA من التسلسلات الجينية تتضمن الاوامر و التعليمات الضرورية لبناء البروتينات و اداء الوظائف الجينية و ترتبط هذه البروتينان بانزيم النسخ transcriptase لتنظيم عملية النسخ), الخلل في هذا الجين يتسبب بالاصابة بمتلازمة( split-hand/foot malformation 4 (SHFM4) , و هي متلازمة اليد المنفصلة و القدم المنفصلة , و هي حالة تشوه تظهر اعراضها في الوجه و اليد و القدمين.
كما ان الخلل في هذا الجين يتسبب ايضا بالاصابة بمرض limb-mammary syndrome الذي يصيب الاطراف , يقع هذا الجين على كرومموسوم 3 البشري في الذراع الطويلة مقطع 27 و التي تكتب (3q27).

17-الجينات البشرية :
جين ASPM :
يعرف هذا الجين ب(Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein) , هذا الجين يساهم في تحديد حجم دماغ الانسان , و هذا الجين يلعب دور في تحديد الوظائف الدماغية العليا (high-order cognitive functions) , و هو يساهم في حالة اللغة , يعتبر علماء الوراثة ان جين ASPM ساهم في تطور الدماغ و الوظائف الدماغية خلال الاجيال.
في الابحاث التي اجريت على ذبابة الفاكهة الدروسوفيلا ميلانوغستر (Drosophila melanogaster ) وجد ان هذا الجين يتحكم في تكوين خيوط المغزل التي تتحكم في الانقسام الخيطي الخلوي لخلايا الاعصاب في مرحلة التكون العصبي خلا مرحلة النمو الجنيني.
كما وجد في الابحاث التي اجريت على الفئرانان هذا الجين ينشط في خلايا القشرة المخية عند التكوين العصبي للفئران.
و يلعب هذا الجين ادوار مماثلة للانسان مثل تلك التي اداها في الدروسوفيلا و الفئران.
الخلل في جين ASPM سوف يتسبب بالاصابة بحالة مرضية جسدية متنحية تعرف ب ( autosomal recessive primary microcephaly).
و هذه الحالة هي اضطراب تطوري عصبي(neurodevelopmental disorder ) يكون فيه دماغ الانسان اقل من الحالة الطبيعية لعمر و جنس المصاب , و يكون فيه محيط الرأس اكثر بثلاث مرات من المحيط الاعتيادي, يتسبب بحدوث نمو غير طبيعي للدماغ .
كلمة Microencephaly تعني الرأس الصغير باليونانية.
تتسبب هذه الحالة باضطرابات دماغية بحيث يكون الاداء الوظيفي للدماغ ضعيف.
يقع هذا الجين على كروموسوم 1 الذراع الطويلة في مقطع 31 و التي تكتب (1q31).

18-الجينات البشرية :
جين LAMN A/C:
هذا الجين مسؤول عن تكوين البروتينات التي تؤلف تركيبة غشاء نواة الخلية وتحديدا البروتينات التي تؤلف الغشاء النووي الداخلي لنواة الخلية , و الذي يتالف من صف او قالب ثنائي الابعاد من البروتينات .
تساهم بروتينات LAMN A/C في حدوث حالة الاستقرار النووي, و تكون بروتينات بروتينات LAMN A/C على نوعين هما A type و B type .
الطفرات في هذا الجين يتسبب بالاصابة بعدد من الاضطرابات و الاختلالات ابرزها :
1-Emery–Dreifuss muscular dystrophy , و هذه المتلازمة تتسبب بحدوث اضطرابات و اضرار في العضلات الهيكلية التي تتحكم بالحركة (skeletal muscles ) و ايضا اضطرابات في عضلة القلب , سميت هذه المتلاومة على اسم مكتشفيها الان امري و فرتز درفيوس .
2-Familial partial lipodystrophy و هذه المتلازمة هي سمة مرتبطة بكروموسوم جسدي و هي سمة سائدة autosomal dominant و تتسبب بحدوث فقدان في دهون اساسية تدخل في تركيبة خلايا البشرة تعرف ب(subcutaneous fat) و تتسبب فقدانها بحدوث اضطرابات جلدية.
3-Limb-girdle muscular dystrophy or Erb's muscular dystrophy و هذه المتلازمة تتسبب في انهيار العضلات و حدوث العديد من الامراض و الاضطرابات فيها وهي لحد الان لم يتم اكتشاف اي علاج لهذه المتلازمة و هي تزداد سوءا مع الزمن.
4- Hutchinson-Gilford progeria syndrome و تسمى ايضا (Progeria) هذه اخطر المتلازمات المرتبطة بالخلل بهذا الجين يتسبب هذا النوع من المتلازمات في حدوث حالة الهرم المبكر , حيث يتسبب بحدوث حالة الهرم في سن مبكرة من العمر تظهر اعراض هذه المتلازمة في فترة مبكرة جدا تصل ما بين عمر 18 شهرا للاطفال الى 24 شهرا , اكتشفت هذه المتلازمة في عام 1886 م من قبل جونثان هوتشنسون.
يقع كروموسوم LAMN A/C على كروموسوم 1 في الذراع الطويلة مقطع 21 و التي تكتب (1q21).

19-
الجينات البشرية:
جين p73 :
هذا الجين هو احد الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene), و هو من معاملات النمو , يلعب دور في تحديد دورة حياة الخلية و هو من معاملات النمو التي تنظم نمو و انقسام الخلايا.
يرتبط عمل هذا الجين بجين p53 الذي هو من اهم الجينات الكابتة للتسرطن في الخلية و من اهم الجينات التي تحدد نمو وانقسام الخلايا حيث يسيطر جين p53 على نمو و انقسام الخلايا و اذا ما حدث خلل في المادة الوراثية فانه سوف يوقف نمو و انقسام الخلية و يقوم باصلاح ذلك الخلل فاذا ما تمكن منه فانه سوف يسمح للخلية بالنمو و الانقسام اما اذا ما عجز عنه فانه سوف يعطي اوامره بقتل الخلية, يقع جين ح53 في كروموسوم 17 البشري الذراع القصيرة مقطع 13 (17p13) .
جين p73 يعتبر احد مساعدي جين p53 الذي يتحكم بنمو و انقسام الخلايا و يقوم بمنع حدوث الخلل في المادة الوراثية التي تحول الخلية الى الحالة السرطانية يقوم جين p73 بتكوين بروتين p73 الذي يسلهم في تنظم دورة حياة الخلية و الذي يعتبر من البروتينات التي تساهمفي تنظيم نمو الخلايا .
الخلل في جين p73 يتسبب بحدوث العديد من الاصابات السرطانية , ومن ابرزها الخلل المزدوجالذي يطريء على الارتباط الوظيفي في p73_p53 و الذي يتسبب بحدوث اصابة بسرطان الرئة (lung cancer) و وجد ان له فعالية كبيرة في الانسجة السرطانية لسرطان الثدي و المبايض.
يكون هذا الجين فعالا ايضا في خلايا انسجة الجهاز العصبي (nervous system) يلعب هذا الجين دور في المراحل الاولى لتكون الخلايا العصبية (neurological development) و يساهم في موت الخلايا العصبية المبرج عند مرحلة الهرم من خلال انه يعطل وظيفة جين p53 في هذه الخلايا خلال مرحلة الهرم .
يلعب دور هام في عملية التمايز الخلوي التي تؤدي الى تطور الخلايا الى خلايا اخرى او التي تؤدي الى حدوث حالة التخصص الخلوي (cellular differentiation).
يقع جين p73 على كروموسوم 1 في الذراع القصيرة مقطع 36 و التي تكتب (1p36).

20-الجينات البشرية:
GAD1 ,GAD2 AND GAD3 :
هذه مجموعة من الجينات تقوم بانتاج انزيم (glutamic acid decarboxylase ) هذا الانزيم يقوم باشتقاق حامض L_glutamic acid من حامض glutamic acid الاميني , كما ان هذا الانزيم يقوم بفصل L_glutamic acid من حامض GABA .
حامض L_GLUTAMIC ACID هو حامض اميني مشتق من الحامض الاميني glutamic acid الذي يدخل في تركيبة البروتينات و الذي يدخل في تركيبة الشفرة الوراثية المتضمنة في الجينات (genetic code) , يعمل هذا ا(L_glutamic acid) على تحفيز انتقال الايعازات و الاشارات العصبية في خلايا الاعصاب (nervous cells) حيث تعتمد عليه خلايا الاعصاب بنسبة 30% في تحديد انتقال الايعاز العصبي .
يتم انتاج هذا الحامض الاميني من خلال انزيم (glutamic acid decarboxylase ) الذي كما اوضحنا انه يقوم باشتقاق L_glutamic acid من الحامض الاميني glutamic acid , كما و يقوم بفصل L_GLUTAMIC ACID من حامض GABA الذي تعتمد عليه خلايا الاعصاب بنسبة 70% في تحديد انتقال الايعازات العصبية و يقوم بتثبيط انتقال الايعاز العصبي في خلاي الاعصاب .
الجينات المسؤولة عن تكوين هذا الانزيم (glutamic acid decarboxylase ) هي عائلة من الجينات ابرزها :
GAD1 الذي يقع على كروموسوم 2البشري في الذراع الطويلة مقطع 31 و التي تكتب 2q31.
GAD2 الذي يقع على كروموسوم 10البشري في الذراع القصيرة مقطع 12 و التي تكتب 10p12 .
GAD3 و الذي يقع على كرومسوم 22 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب 22q13.
ينشط جيني GAD2 و GAD3 في خلايا T_CELLS المناعية .
الخلل في احد جيني GAD2 اوGAD3 يرتبط بمتلازمة ستيفمان (STIFF MAN SYNDROME ) وهي حالة من الاضطراب العصبي التي تحدث اضطراب في النشاط العضلي المحوري .

21-جين HEXA_A:
هذا الجين يقع على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 24 و الذي يكتب كالاتي 15q24.
هذا الجين يقوم بتكوين انزيم يعرف بانزيم (beta-hexosaminidase A) و هو واحد من بين عشرة انزيمات ضرورية لتحويل اللابتيدات (مركبات دهنية صغيرة ) و الجزيئات الدهنية في الخلايا , و يقوم هذا الانزيم بتحويل اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية (nervous cells) و يمنع تجمعها في جدران الخلايا العصبية .
الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل في انزيم (beta-hexosaminidase A) مما يتسبب في عدم تحول اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية و يؤدي ذلك الى تجمعها في جدران الخلايا العصبية مما يؤدي الى تصلبها و تلفها متسببة بالاصابة بمرض تنادر تاي ساكس (Tay-Sachs disease).
هذا المرض يتسبب باعاقات ذهنية و فسيلوجيةتحد من القدرات العقلية تبدأ بالسن الستة اشهر من عمرالطفل و قد تتسبب بالوفاة في سن السنة الرابعة, و يحدث هذا المرض نتيجة تجمع مركبات (gangliosides و هو مركب دهني و تدخل السكريات في تكوينه) مما يؤدي الى تضرر اغشية الخلايا العصبية و تصلبها و من ثم تلفها .

22-جيني TGF ALPH و TGF BETA :
هذين الجينين ينتميان الى جينات النمو التحولية (transforming growth factors) , و هما ينتميان الى عائلة جينات (EGF receptors ) و هي عائلة من جينات النمو الجنيني .
يقع جين TGF ALPHA على كروموسوم 2 البشري في الذراع القصيرة مقطع 13 و التي تكتب 2p13 , يرتبط هذا الجين بالاصابات السرطانية و هو يكون خلايا دفاعية صغيرة تعرف بال (macrophage) و ايضا يساهم في تكوين الخلايا الدماغية خلال مرحلة النمو الجنيني و يساهم بتطور خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue مثل انسجة الاوعية الدموية لكنه يتسبب في تحولات في الخلايا العصبية لدى البالغين و هذه بدورها تتسبب باصابات حطيرة جدا في خلايا الدماغ , لكنه اعطى دليلا و اعدا على امكانية تنشيط هذا الجين لدور الخلايا الجذعي العصبية ( و الخلايا الجذعية stem cells هي عبارة عن خلايا جنينية اساسية تنشيء و تتولد منها خلاي انسجة الجنين و هي تتوقف عن التكون بعد مرحلة النمو الجنيني خصوصا للخلاي الدماغية التي لا تتوالد و لا تنمو.
جين TGF BETA :
و هو ايضا ينتمي الى جينات النمو التحولية (transforming growth factor) يتحكم في عملية التحول و التمايز الخلوي ( proliferation, cellular differentiation) و هو يلعب دور في سرطان المناعة immunity cancer و امراض القلب heart disease و السكري diabetes و متلازمة مورفان ( و هي متلازمة تتسبب باصابة قلبية و تحديدا تتسبب بالاصابة بتوسع الشريان الاروطي الذي قد يتسبب في ضعفه و تمزقه و بالتالي الاصابة بسكتة قلبية و هو ينجم بسبب جين مسؤول عن تكوين البروتينات التي تؤلف خلايا الاوعية الدموية و هذا الجين يعرف ب FBN1 و الذي يقع على كروموسوم 16 و اعراض هذه المتلازمة هي ان المصابين به غالبا ما يكونون طوال القامة و ملامح وجوههم حادة و عرض الشريان الاورطي قد يصل الى ان يكون كبيرا و يساهم هذا الجين TGF BETA باستحثاث هذه المتلازمة) بروتين TGF BETA يعمل كعامل مضاد لتحول خلايا الانسجة الظهارية لكنه مرتبط بالمراحل الاولى لنشوء التسرطن oncogenesis .
يقع جين TGF BETA على كروموسوم 19 البشري في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب 19q13

23-الجينات البشرية:
جين AHH:
هذا الجين يعرف بجين هيدروكسيلز اريل هيدروكاربون لانه ينتج الانزيم المذكور (aryl hydrocarbon hydroxylase ) هذاالانزيم يعمل على تفكيك المخلفات الهيدروكاربونية المتخلفة في الرئتين كي يسهل التخلص منها خارج الجسم لكن هذا الانزيم اذا ما تفاعل مع المركبات الحلقية الهدروكاربونية(الاروماتية) فانه سوف يصبح عامل مسرطن يتسبب بالاصابة بسرطان الرئة و الجدير بالذكر ان هذه المركبات الحلقية الهيدروكاربونية تتكون بنسبة كبيرة لدى المدخنين.
يقع هذا الجين على الكروموسوم البشري 2 الذراع الطويلة مقطع 31 .

24-الجينات البشرية:
جين MAO :
هذا الجين يعرف ايضا بجينة الغضب او جين المحارب (worrior gene ), و ذلك بسبب انهم وجودو ان نسبة كبيرة من من يحملون هذه الجينة يعانون من حالات الانفعال و حالات العصابية , يقع هذا الحين على كروموسوم X البشري في الذراع القصيرة مقطع 11 , في موقعين جينيين هما MAO _A و MAO_B , هذين الجينيين مسؤولين عن تكوين انزيم monoamine oxidase يعمل هذا الانزيم على الاحاطة بالامينات في الهرمونات المسؤولة عن انتقال النواقل العصبية المعروفة بالفلاتمونات و التي تسمى neurotransmitters حيث يقوم بانتزاع الامينات و اكسدتها في هذه الهرمونات و المتمثلة بالادرينالين adrenaline و النور ادرينالين noradrenaline و الدوبامين dopamine و السيرتونين sertonin و هذه هرمونات يفرزها الجهاز العصبي و تتحكم بالحالات الانفعالية و العاطفية للانسان , فالادرينالين يفرز عند حالة الخوف و الغضب و يعمل على زيادة دقات القلب و توسع الاوعية الدموية و حدقية العين و يعمل على انبساط العضلات اللاارادية و الحجاب الحاجز من اجل ان تتوسع الرئتين و كل هذا كي يكون الجسم مستعدا لحالات المواجهة عند القتال او الفرار عند الخطر ,النور ادرينالين يعمل عمل معاكس للادرينالين الدوبامين و السيرتونين التوازن الايوني بينهما ضروري لحالة الاستقرار النفسي و العاطفي , يعمل هذا الانزيم الذي ينتجه جيني MAO على تحفيز و اكسدة الامينات لهذه الهرمونات , جين MAO_A و MAO_B يقومان بعمل مماثل الا ان جين MAO _A هو الاكثر فعالية , ينشط كلا الجينين في الدماغ لكن جين MAO_A ينشط ايضا في الكبد و الامعاء الغليظة و المشيمة في حين ان MAO_B ينشط في خلايا الصفائح الدموية.
الخلل في جين MAO_A يتسبب بالاصابة بمرض تنادر برونير BRUNNER syndrome هذا التنادر يتسبب بالاصابة بالانفعالات الغضبية التي تؤدي الى الحالات العدوانية لدى الذكور اكتشف هذا المرض من قبل العالم H.G .BRUNNER في عام 1993 م لذلك سمي هذا الجين بجين المحارب حيث ان الخلل فيه الذي يؤدي الى نقص انزيم MONOAMINE OXIDASE و الذي يتسبب بالاصابة بهذه الحالة الانفعالية العدوانية عند الغضب حيث وجدت الاحصائيات ان اغلبية من يحملون هذا الجين الذي يرثه الذكور من امهاتهم فقط يعانون من الانفعلات الغضبية التي تؤدي الى العدوانية.
25-الجينات البشرية :
جيني BRCA1 و BRCA2 :
هذين الجينيين يعتبران من اهم المسببات الرئيسية لمرض سرطان الثدي(breast cancer ) ض الذي يصيب النساء , حيث ان 99% من المصابات بهذا المرض هن من النساء و اقل من 1% من الرجال.
في الدول المتقدمة طبيا و خصوصا في مجال الطب الجزيئي يتم فحص هذين الجينيين دوريا, الخلل في هذين الجينين يتسببان بالاصابة بمرض سرطان الثدي, يقع جين BRCA1 على الكروموسوم 17 البشري في الذراع الطويلة مقطع 21 و الذي يكتب كالاتي17q21 و جين BRCA2 يقع على الكروموسوم البشري 13 الذراع الطويلة مقطع 32 و الذي يكتب كالاتي : 13q32 يعتبران هذين الجينين من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene ) الخلل في تركيبة الشفرة الوراثية لهذين الجينيين يتسبب بالاصابة بسرطان الثدي , يتضمن كل تسلسل جيني ترتيب من الاحماض الامينية , كل حامض اميني يرتبط بالتسلسل الجيني من خلال ثلاث قواعد نيتروجينية تدعى الكودونات (codons) وهذه القواعد النيتروجينية هي A الادنين T ثايمين G غواينين C سايتوسين .
تطبع او تنسخ هذه الاحماض الامينية التي تمثل الشفرة الوراثية بالجينات في نسخ mRNA التي تمثل الرسائل التي ترسلها الجينات الموجودة في نواة الخلية على الكروموسومات ( حيث ان كل تسلسل جيني يشغل موقع محدد على كروموسوم ما يوجد 23 زوج من الكروموسومات لدى الانسان و تضم 30 الف الى 40 الف جين ) و التي تترجم لبناء البروتينات في الخلية لكن البروتين الذي يتم بنائه قد يكون جزيء فعال ايجابيا او سلبيا , في حالة الخلل في هذين الجينيين فان البروتين الذي يتم بنائه سيكون فعال سلبيا و سف يعمل على تحويل خلايا انسجة الثدي الى خلايا سرطانية.

26-الجينات البشرية :
جبنب SMN1 و SMN2 :
هذين الجينيين يقعان على الكروموسوف البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي 5q13 يقوم هذين الجينيين ببناء بروتينات SMN الضرورية للخلايا الامامية في الحبل الشوكي و التي تقوم بنقل الايعاز العصبي الحركي من الدماغ عبر الحبل الشوكي الى الاعصاب الحركية التي تتحكم بحركة العضلات الارادية .
الخلل في احد او كلا هذيين الجينيين سوف يتسبب بالاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي spinal muscular atrophy و المعروف اختصارا ب (SMA) و يتسبب هذا المرض في عدم قدرة الشخص المصاب على التحكم بعضلات الاطراف لديه نتيجة تلف الخلايا الامامية بسبب الخلل في جيني SMN1 و SMN2 الذي يتسبب في تلف بروتينات ال SMN مما يؤدي الى ضعف العضلات .

27-جين G6PD :
هذا الجين يقع على الكروموسوم البشري Xq28 هذا الجين مسؤول عن تكوين انزيم G6PD الذي يتحكم بتفاعلات البنتوز التي تؤدي الى تحرر الطاقة في هيموغلوبين الدم , حيث يتحكم في مادة نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات NADHP و يحوله الى نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات المؤكسد NADPHO , لكن الخلل في هذا الجين سوف يتسبب في نقص و خلل في انزيم G6PD مما يؤدي الى تبلور هيمغلوبين الدم عند تعرضه لمادة الغولتثيون المتوفرة بكثرة في الفول مما يتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء الامر الذي يؤدي الى الاصابة بمرض انيميا الفول . 
هذا الجين هو احد جينات كروموسوم X , و الخلل بهذا الجين هي صفة متنحية مرتبطة بالجنس حيث ان كروموسوم X هو الذي يحدد الجنس الانثوي في الانسان , عندما يجتمع نوعين من كروموسوم X فان الجنين سيكون انثى و اذا كان هناك كروموسوم X و كروموسوم Y فان الجنين سيكون ذكر , و بالتالي فان هذا الجين سيرثه كل من الذكر و الانثى لكن الذكر سيرث نسخة واحدة من امه اما الانثى سترث نسختين احداهما من امها و الاخرى من ابيها, و النسخة التي تتسبب بمرض انيميا الفول هي نسخة او الليل متنحي recessive , لكن عندما يرث الذكر النسخة المختلة فانها ستظهر بشكل مباشر لانه لا يرث نسخة غيرها و هو يرثها من امه فقط.
اكتشف هذا المرض عام 1956 م من قبل فريق من الباحثين البريطانيين اللذين كانو يدرسو هذا المرض في جزيرة صقلية حيث ان سكان جزيرة صقلية كانو يعانون من حالات مرضية و حالات حمى تؤدي بعضها الى حالات وفاة خلال فترة زراعة الفول, و قد اكتشف الفريق ان هناك صلة بين زراعة و تناول الفول و تفاقم هذا المرض .
الفول كما بينا يحتوي على مادة الغلتثيون التي تتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء للاشخاص الذين لديهم هذا الخلل الجيني.

28-جين ADA :
هذا الجين يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة في مقطع 12 و الذي يكتب كالاتي 20q12 هذا الجين يقوم بانتاج انزيم ادينوسين دي امينيز , الذي يقوم بتقليل انتاج مركب ادينوسين ثلاثي الفوسفات ATP الذي هو من المركبات الضرورية لعملية النقل الفعال الذي يحدث داخل الخلايا و الذي يقوم بنقل مركبات كيميائية من مناطق ذات تركيز منخفظ الى مناطق ذات تركيز عالي , و هو ضروري لعملية النقل للمركبات و العناصر داخل الخلية , لكن انتاج هذا المركب بكميات كبيرة سوف يؤدي الى قتل اهم خلايا المناعة و هي خلايا B_cells و هي خلايا دفاعية تنتج الاجسام المضادة anti biotic و حتى يقتل خلايا T_ killer cells التي تقوم بالتهام الاجسام الغريبة في الجسم مما يتسبب بموت خلايا المناعة مكونة حالة شبيهة بمرض الايدز نقص المناعة المكتسب لكن ليس بسبب اصابة فايروسية و انما خلل جيني في جين ADA الذي ينتج انزيم ادينوسين دي امينيز الذي يقلل من انتاج مركب ATP ادينوسين ثلاثي8 الفوسفات الذي كما قلنا يتسبب بقتل اهم خلايا المناعة و الخلل في هذا الجين يتسبب نقص في انتاج انزيم ادينوسين دي امينيز, لكن في عام 1990 م تمت اول عملية علاج جيني للانسان من خلال علاج هذا المرض الذي تم للطفلة الامريكية اشانتي دي سلفا التي كانت مصابة بهذا المرض و قبل علاج هذا المرض بالجينات فشلت كل المحاولات لمعالجة هذا المرض سريريا , و كان هذا العلاج هو ادخال نسخة معدلة و سليمة من جين ADA و الذي يحتاج الجسم الى 10% من الانزيم الذي ينتجه و نجح هذا العلاج لذلك اصبح هذا الجين مميزا في تاريخ علم الوراثة genetics لانه من خلال العلاج باستخدام هذا الجين تمت معالجة هذا المرض, و كان الطبيب الذي تراس فريق العلاج اسمه فرانك اندرسون و هذه صورة للطبيب المعالج و للفتاة المصابة بالمرض و التي شفيت منه عن طريق العلاج الجيني.